15 декабря 2018
Видеосессия "Моногенные варианты болезни Паркинсона", 17 декабря 2018 г.
17 декабря прошла 19-я видеосессия, которая была посвящена моногенным формам болезни Паркинсона.
Моногенные варианты болезни Паркинсона составляют лишь около 5–10 % всех случаев этого заболевания. Чаще всего они выявляются в семьях с отягощённым анамнезом по болезни Паркинсона.
На видеосессии мы разобрали клинические примеры пациентов с аутосомно-доминантными формами заболевания вследствие мутаций в генах SNCA (курсив для обозначения генов здесь и далее не получилось сделать), LRRK2, а также у гетерозиготных носителей мутаций в гене GBA. Обратили внимание на то, что у большинства пациентов с мутациями в гене альфа-синуклеина часто уже через 5–10 лет от начала заболевания развиваются значимые когнитивные нарушения. Более неблагоприятное (в т.ч. в контексте когнитивных нарушений) течение заболевания отмечается и у гетерозиготных носителей мутаций в гене GBA. У пациентов же с мутациями в гене LRRK2, напротив, имеет место более «доброкачественное» течение болезни. Все аутосомно-доминантные варианты болезни Паркинсона, как правило, характеризуются дебютом в классическом для этого заболевания в возрасте. Рассмотрели случай, когда у одного человека имелись мутации и в LRRK2, и в GBA, что повлияло на фенотипические особенности заболевания.
Разобрали также клинические случаи с моногенным аутосомно-рецессивным паркинсонизмом вследствие мутаций в генах Parkin, PINK1 и DJ-1. Фенотипически они характеризуются более ранним началом (до 40-45 лет), при этом очень часто рано развивается дистония.
Обсудили и то, что для поиска мутаций в генах SNCA и Parkin требуется прибегать к MLPA, в то время как мутации во всех остальных генах — точковые — можно поймать на NGS-панелях и при секвенировании экзома/генома.
На сегодняшний день знание молекулярно-генетического диагноза при болезни Паркинсона не влияет на тактику лечения, хотя и помогает в интерпретации индивидуального и семейного прогноза. Смотрите также обсуждение статей в журнальном клубе по разрабатываемым подходам к лечению конкретных генетических форм болезни Паркинсона и экзомном секвенировании в выявлении моногенных вариантов болезни Паркинсона (https://youtu.be/E2nlKWNTRLg).
24-го декабря планируется 20-я и финальная на 2019 год видеосессия с небольшим сюрпризом.
Приглашаем Вас принять участие в предстоящих видеосессиях. Участвовать в сессиях можно только лично, дополнительную информацию можно уточнить на странице Журнального клуба ФГБНУ НЦН, в разделе "Мероприятия"
https://www.facebook.com/NeurologyJournalClub/.
Следите за анонсами!
Тип новости:
Образование / Наука / Мероприятия и анонсы
Тематика:
Мероприятие / Новость
ID:
478
Символьный код:
videosessiya-monogennye-varianty-bolezni-parkinsona-17-dekabrya-2018-g
Внешний код:
3417
Название:
Видеосессия "Моногенные варианты болезни Паркинсона", 17 декабря 2018 г.
Сортировка:
500
Описание для анонса:
Моногенные варианты болезни Паркинсона составляют лишь около 5–10 % всех случаев этого заболевания. Чаще всего они выявляются в семьях с отягощённым анамнезом по болезни Паркинсона.
Картинка для анонса:
Загрузить
Детальное описание:
17 декабря прошла 19-я видеосессия, которая была посвящена моногенным формам болезни Паркинсона.
Моногенные варианты болезни Паркинсона составляют лишь около 5–10 % всех случаев этого заболевания. Чаще всего они выявляются в семьях с отягощённым анамнезом по болезни Паркинсона.
На видеосессии мы разобрали клинические примеры пациентов с аутосомно-доминантными формами заболевания вследствие мутаций в генах SNCA (курсив для обозначения генов здесь и далее не получилось сделать), LRRK2, а также у гетерозиготных носителей мутаций в гене GBA. Обратили внимание на то, что у большинства пациентов с мутациями в гене альфа-синуклеина часто уже через 5–10 лет от начала заболевания развиваются значимые когнитивные нарушения. Более неблагоприятное (в т.ч. в контексте когнитивных нарушений) течение заболевания отмечается и у гетерозиготных носителей мутаций в гене GBA. У пациентов же с мутациями в гене LRRK2, напротив, имеет место более «доброкачественное» течение болезни. Все аутосомно-доминантные варианты болезни Паркинсона, как правило, характеризуются дебютом в классическом для этого заболевания в возрасте. Рассмотрели случай, когда у одного человека имелись мутации и в LRRK2, и в GBA, что повлияло на фенотипические особенности заболевания.
Разобрали также клинические случаи с моногенным аутосомно-рецессивным паркинсонизмом вследствие мутаций в генах Parkin, PINK1 и DJ-1. Фенотипически они характеризуются более ранним началом (до 40-45 лет), при этом очень часто рано развивается дистония.
Обсудили и то, что для поиска мутаций в генах SNCA и Parkin требуется прибегать к MLPA, в то время как мутации во всех остальных генах — точковые — можно поймать на NGS-панелях и при секвенировании экзома/генома.
На сегодняшний день знание молекулярно-генетического диагноза при болезни Паркинсона не влияет на тактику лечения, хотя и помогает в интерпретации индивидуального и семейного прогноза. Смотрите также обсуждение статей в журнальном клубе по разрабатываемым подходам к лечению конкретных генетических форм болезни Паркинсона и экзомном секвенировании в выявлении моногенных вариантов болезни Паркинсона (https://youtu.be/E2nlKWNTRLg).
24-го декабря планируется 20-я и финальная на 2019 год видеосессия с небольшим сюрпризом.
Приглашаем Вас принять участие в предстоящих видеосессиях. Участвовать в сессиях можно только лично, дополнительную информацию можно уточнить на странице Журнального клуба ФГБНУ НЦН, в разделе "Мероприятия"
https://www.facebook.com/NeurologyJournalClub/.
Следите за анонсами!
Детальная картинка:
Загрузить
Начало активности (дата):
15.12.2018 14:57:36
Начало активности (время):
15.12.2018 14:57:36
Количество показов:
835
Дата первого показа:
19.10.2022 13:41:55
Тип информационного блока:
content
ID информационного блока:
1
Символьный код информационного блока:
news
Название информационного блока:
Новости
Внешний код информационного блока:
1
Дата создания:
13.07.2022 21:45:36
Кем создан (ID):
1
Кем создан (имя):
(admin) Олег
Дата изменения:
14.03.2025 12:23:16
Кем изменен (ID):
4
Кем изменен (имя):
(neurology)