22 октября 2024
Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные болезни в неврологии: от нейрона к мышце». 6-7 декабря 2024 года
Уважаемые коллеги!
«Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (ОНМБ) приглашает к участию в ежегодной Научно-практической конференции с международным участием «Орфанные болезни в неврологии: от нейрона к мышце».
Даты проведения: 06-07 декабря 2024 г.
Место проведения: г. Москва, ул. Большая Юшуньская, 1A, конференц-центр «Севастополь»
Формат проведения: очно/онлайн (проведение онлайн трансляций на видеоплатформе PRUFFME https://pruffme.com/)
Целевая аудитория: неврологи, генетики, педиатры, терапевты, врачи ЛФК, физиотерапевты, мануальные терапевты, врачи ФРМ, врачи функциональной диагностики.
Цель конференции: обзор последних достижений молекулярно-генетической диагностики орфанных наследственных болезней центральной нервной системы и периферического нейромоторного аппарата, представление современных подходов обоснования лечения зарегистрированными в РФ препаратами этиопатогенетической терапии. Рассмотрение способов оценки эффективности лечения.
Тематика докладов:
- Классификация наследственных болезней центральной нервной системы
-
Основные молекулярно-генетические методы и алгоритмы, используемые в диагностике болезней нервной системы
-
Наследственные атаксии
-
Современные подходы к лечению наследственных болезней центральной нервной системы с использованием этиопатогенетической терапии: антисмысловые олигонуклеотиды, редактирование гена, ген-заместительная терапия, малые молекулы и фермент заместительная терапия
-
Представление результатов обнаружения СМА5q за период запуска программы скрининга новорожденных в РФ
-
Результаты распределения пациентов по выбранному способу терапии СМА5q, получающих лечение через «Круг добра», с оценкой эффективности лечения
-
Маршрутизация и доступ к терапии через «Круг добра» пациентов с гликогенозом II типа в период введения в практику нового препарата ферментзаместительной терапии – авалглюкозидазы альфа
-
Сравнительные результаты терапии пациентов с гликогенозом II типа – алглюкозидаза /авалглюкозидаза альфа
-
Маршрутизация и доступ к терапии через «Круг добра» пациентов с миодистрофией Дюшенна, обусловленных разными вариантами гена дистрофина
-
Диагностика бокового амиотрофического склероза: генетика спорадических и семейных случаев, подходы к продлению жизни и разработке возможностей патогенетической терапии
-
Вне суставные проявления артрогрипозов
-
Спектр врожденных миастенических синдромов в выборке пациентов в Российской Федерации
-
Новые подходы патогенетической терапии аутоиммунной миастении
-
Доказательная база эффективности лечения миодистрофии Дюшенна с нонсенс мутацией на примере выборки пациентов в Российской Федерации
-
Электродиагностические исследования: сложные диагностические случаи, методические ошибки и ошибки толкования результатов на примере клинических случаев из практики
-
Применение адено-ассоциированного вектора в лечение наследственных миопатий обусловленных генами дисферлина, калпаина, фукутин-связанного белка
-
Мультидисциплинарный подход ведения пациентов с патологией центральной нервной системы и периферического нервно-мышечного аппаратанервно-мышечной патологией: пациент, семья, координатор
-
Роль и место физической терапии в жизни пациента с наследственными болезнями центральной нервной системы и нервно-мышечной патологией.
-
Вакцинация и наследственные нервно-мышечные болезни.
-
Аутоиммунная миастения и конгенитальные миастенические синдромы
-
Боковой амиотрофический склероз – актуальные проблемы.
-
Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней.
Подробнее https://neuromuscular.ru/meropriyatiya/konferencziya/orfannye-bolezni-v-nevrologii-ot-nejrona-k-mysh...
Тип новости:
Образование / Наука
ID:
32835
Символьный код:
nauchno-prakticheskaya-konferentsiya-s-mezhdunarodnym-uchastiem-orfannye-bolezni-v-nevrologii-ot-ney
Внешний код:
32835
Название:
Научно-практическая конференция с международным участием «Орфанные болезни в неврологии: от нейрона к мышце». 6-7 декабря 2024 года
Сортировка:
500
Описание для анонса:
Тематика докладов:
Классификация наследственных болезней центральной нервной системы
Основные молекулярно-генетические методы и алгоритмы, используемые в диагностике болезней нервной системы
Наследственные атаксии
Другие...
Детальное описание:
Уважаемые коллеги!
«Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» (ОНМБ) приглашает к участию в ежегодной Научно-практической конференции с международным участием «Орфанные болезни в неврологии: от нейрона к мышце».
Даты проведения: 06-07 декабря 2024 г.
Место проведения: г. Москва, ул. Большая Юшуньская, 1A, конференц-центр «Севастополь»
Формат проведения: очно/онлайн (проведение онлайн трансляций на видеоплатформе PRUFFME https://pruffme.com/)
Целевая аудитория: неврологи, генетики, педиатры, терапевты, врачи ЛФК, физиотерапевты, мануальные терапевты, врачи ФРМ, врачи функциональной диагностики.
Цель конференции: обзор последних достижений молекулярно-генетической диагностики орфанных наследственных болезней центральной нервной системы и периферического нейромоторного аппарата, представление современных подходов обоснования лечения зарегистрированными в РФ препаратами этиопатогенетической терапии. Рассмотрение способов оценки эффективности лечения.
Тематика докладов:
- Классификация наследственных болезней центральной нервной системы
-
Основные молекулярно-генетические методы и алгоритмы, используемые в диагностике болезней нервной системы
-
Наследственные атаксии
-
Современные подходы к лечению наследственных болезней центральной нервной системы с использованием этиопатогенетической терапии: антисмысловые олигонуклеотиды, редактирование гена, ген-заместительная терапия, малые молекулы и фермент заместительная терапия
-
Представление результатов обнаружения СМА5q за период запуска программы скрининга новорожденных в РФ
-
Результаты распределения пациентов по выбранному способу терапии СМА5q, получающих лечение через «Круг добра», с оценкой эффективности лечения
-
Маршрутизация и доступ к терапии через «Круг добра» пациентов с гликогенозом II типа в период введения в практику нового препарата ферментзаместительной терапии – авалглюкозидазы альфа
-
Сравнительные результаты терапии пациентов с гликогенозом II типа – алглюкозидаза /авалглюкозидаза альфа
-
Маршрутизация и доступ к терапии через «Круг добра» пациентов с миодистрофией Дюшенна, обусловленных разными вариантами гена дистрофина
-
Диагностика бокового амиотрофического склероза: генетика спорадических и семейных случаев, подходы к продлению жизни и разработке возможностей патогенетической терапии
-
Вне суставные проявления артрогрипозов
-
Спектр врожденных миастенических синдромов в выборке пациентов в Российской Федерации
-
Новые подходы патогенетической терапии аутоиммунной миастении
-
Доказательная база эффективности лечения миодистрофии Дюшенна с нонсенс мутацией на примере выборки пациентов в Российской Федерации
-
Электродиагностические исследования: сложные диагностические случаи, методические ошибки и ошибки толкования результатов на примере клинических случаев из практики
-
Применение адено-ассоциированного вектора в лечение наследственных миопатий обусловленных генами дисферлина, калпаина, фукутин-связанного белка
-
Мультидисциплинарный подход ведения пациентов с патологией центральной нервной системы и периферического нервно-мышечного аппаратанервно-мышечной патологией: пациент, семья, координатор
-
Роль и место физической терапии в жизни пациента с наследственными болезнями центральной нервной системы и нервно-мышечной патологией.
-
Вакцинация и наследственные нервно-мышечные болезни.
-
Аутоиммунная миастения и конгенитальные миастенические синдромы
-
Боковой амиотрофический склероз – актуальные проблемы.
-
Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней.
Подробнее https://neuromuscular.ru/meropriyatiya/konferencziya/orfannye-bolezni-v-nevrologii-ot-nejrona-k-mysh...
Детальная картинка:
Загрузить
Начало активности (дата):
22.10.2024 10:39:15
Начало активности (время):
22.10.2024 10:39:15
Количество показов:
827
Дата первого показа:
22.10.2024 10:50:51
Тип информационного блока:
content
ID информационного блока:
1
Символьный код информационного блока:
news
Название информационного блока:
Новости
Внешний код информационного блока:
1
Дата создания:
22.10.2024 10:50:20
Кем создан (ID):
4
Кем создан (имя):
(neurology)
Дата изменения:
24.02.2025 12:12:29
Кем изменен (ID):
4
Кем изменен (имя):
(neurology)