Актуальные вопросы оказания медицинской помощи взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией. Видеозапись вебинара
Уважаемые коллеги!
15 ноября 2023 г., состоялся вебинар "Актуальные вопросы оказания медицинской помощи взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией".
Лекторы: Иллариошкин С.Н., Алексеева Т.М., Новикова Е.С.
Спинальная мышечная атрофия - это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга, ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии, вялых парезов, бульбарного синдрома, нарушением функции дыхания и глотания, а также поражением других тканей с развитием системных проявлений (не-нервно-мышечных фенотипов) заболевания. За последние несколько лет отмечен значимый прогресс в оказании медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией. Однако, остается ряд нерешенных вопросов, таких как своевременная диагностика, переход пациентов из детского звена во взрослое и особенности назначения патогенетической терапии взрослым пациентам. На вебинаре эксперты подробно разберут данные вопросы с практической точки зрения, а также поделятся клиническими случаями применения пероральной патогенетической терапии у взрослых пациентов с спинальной мышечной атрофией.
15 ноября 2023 г., состоялся вебинар "Актуальные вопросы оказания медицинской помощи взрослым пациентам со спинальной мышечной атрофией".
Лекторы: Иллариошкин С.Н., Алексеева Т.М., Новикова Е.С.
Спинальная мышечная атрофия - это тяжёлое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое развивается вследствие гомозиготных (реже — компаунд-гетерозиготных) патогенных вариантов в гене SMN1 и характеризуется неуклонной дегенерацией мотонейронов спинного мозга, ствола головного мозга, что обусловливает развитие прогрессирующей мышечной атрофии, вялых парезов, бульбарного синдрома, нарушением функции дыхания и глотания, а также поражением других тканей с развитием системных проявлений (не-нервно-мышечных фенотипов) заболевания. За последние несколько лет отмечен значимый прогресс в оказании медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией. Однако, остается ряд нерешенных вопросов, таких как своевременная диагностика, переход пациентов из детского звена во взрослое и особенности назначения патогенетической терапии взрослым пациентам. На вебинаре эксперты подробно разберут данные вопросы с практической точки зрения, а также поделятся клиническими случаями применения пероральной патогенетической терапии у взрослых пациентов с спинальной мышечной атрофией.
Программа мероприятия:
-
«Преемственность оказания медицинской помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией при переходе из детского звена во взрослое»*
Лектор: Иллариошкин Сергей Николаевич -
«Практические аспекты применения алгоритмов диагностики спинальной мышечной атрофии у взрослых пациентов»*
Лектор: Алексеева Татьяна Михайловна -
«Практические аспекты применения пероральной патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии у взрослых пациентов. Разбор клинических случаев»
Лектор: Новикова Екатерина Сергеевна
11.12.2023