ИВАНОВА-СМОЛЕНСКАЯ ИРИНА АНАТОЛЬЕВНА
Профессор, доктор медицинских наук, заслуженный деятель науки Российской Федерации, видный невролог, один из лидеров отечественной нейрогенетики. Внесла крупный вклад в изучение эссенциального тремора, болезни Вильсона-Коновалова, наследственных форм болезни Паркинсона, атаксий и других двигательных расстройств, ею создана система медико-генетического консультирования при наследственной неврологической патологии.
Судьба заслуженного деятеля науки РФ профессора Ирины Анатольевны Ивановой- Смоленской неразрывно связана с работой нейрогенетического (5-го неврологического) отделения Института неврологии (в настоящее время – Российский центр неврологии и нейронаук), которое она возглавила в 1988 г. В этот же период были созданы или воссозданы лаборатории генетики в научных медицинских учреждениях, при Президиуме АМН СССР с 1965 г. начал работать Научный совет по общей и медицинской генетике, вскоре организованы первые медико-генетические отделения в некоторых поликлиниках Москвы и Ленинграда, принято решение о создании Института медицинской генетики АМН СССР. Вспоминает И.А. Иванова-Смоленская: «Это было удивительное время: открывались интереснейшие возможности стажировки на биофаке МГУ и в других учреждениях по немыслимым еще вчера направлениям, возвращались из небытия или из “мест не столь отдаленных” известные генетики, появились молодые, очень талантливые ученые в этой области биологии (Г.П. Георгиев, А.С. Спирин и др.). Дискуссии проходили так горячо, что казалось, искры сыплются».
На рубеже 1960–1970-х годов сотрудники отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы получили первый в стране опыт революционной для того времени патогенетической терапии гепатолентикулярной дегенерации, основанной на выведении из организма избытка меди с помощью хелатных соединений (D-пеницилламин), в дальнейшем они разработали и апробировали на практике принципы многолетней медьэлиминирующей терапии, в том числе у доклинических носителей мутантного гена (выявленных среди братьев-сестер в отягощенных семьях), разработали различные схемы лечения (например, схемы ведения больных гепатолентикулярной дегенерацией с беременностью), описали значительный патоморфоз болезни на фоне применения D-пеницилламина и препаратов цинка (Р.А. Ткачев, Е.Д. Маркова, Е.В. Готовцева, И.А. Иванова-Смоленская, С.Л. Тимербаева, В.В. Полещук и др.). На протяжении 1960–1980-х годов одним из центральных направлений в работе отделения был анализ клинико-биохимического полиморфизма наследственно-дегенеративных неврологических заболеваний с преимущественным поражением экстрапирамидной, пирамидной и мозжечковой систем – различных форм паркинсонизма, первичной (идиопатической) дистонии, болезни Гентингтона, эссенциального тремора, аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных атаксий, наследственных спастических параплегий. Были выявлены важные корреляции между основными фенотипами двигательных расстройств (гипер- и гипокинетический синдромы, «чистые» и осложненные формы тремора) и характером дисбаланса в системе катехоламинов/циклических нуклеотидов (Р.А. Ткачев, В.П. Бархатова, Е.Д. Маркова, И.А. Иванова-Смоленская).
Ирина Анатольевна Иванова-Смоленская в своей кандидатской диссертации изучала нуклеиновые кислоты в ткани печени и особенности обмена ДНК при гепатолентикулярной дегенерации. И.А. Иванова-Смоленская – один из ведущих российских специалистов в области наследственных болезней нервной системы и расстройств движений, крупный ученый и прекрасный педагог, создатель собственной школы в области нейрогенетики. Ее основные труды посвящены болезни Вильсона–Коновалова, эссенциальному тремору, наследственным атаксиям, болезни Гентингтона, первичному паркинсонизму. В своей докторской диссертации (1987 г.) И.А. Иванова-Смоленская представила оригинальную классификацию эссенциального тремора, выделив атипичные формы данного заболевания, провела детальный нейрофизиологический анализ дрожательного гиперкинеза с помощью новых математических подходов (анализ огибающей ЭМГ), изучила особенности наследования эссенциального тремора, на основании клинико-биохимического анализа обосновала принципы лечения и оценила катамнез пациентов при использовании различных терапевтических схем (рис. 1).
Ее учениками изучены особенности обмена нейротрансмиттеров, вопросы фенотипического полиморфизма, нейрофизиологии и генетики при наследственных спиноцеребеллярных атаксиях (С.Н. Иллариошкин, П.А. Федин), болезни Гентингтона (С.А. Клюшников, Н.Н. Никольская, Т.З. Чабрашвили), гепатолентикулярной дегенерации (А.В. Карабанов), паркинсонизме (Т.Б. Загоровская, Е.А. Карпова), эссенциальном треморе (Е.О. Иванова), наследственных невропатиях (Н.Н. Савицкая) и других заболеваниях (рис. 2).
Ирина Анатольевна стала одним из инициаторов создания при отделении собственной ДНК-лаборатории, что имело большое значение для дальнейшего развития в Институте данного исследовательского направления.
И.А. Ивановой-Смоленской установлена роль в патогенезе эссенциального тремора дисбаланса в системе центральных нейромедиаторов (катехоламинов, ацетилхолина, серотонина) и вторичных мессенджеров – циклических нуклеотидов, что приводит к выраженной активации адренергической системы с увеличением в крови содержания норадреналина, адреналина и циклического 3'5'-аденозинмонофосфата.
Параллельно с интенсивной клинической и исследовательской работой И.А. Иванова-Смоленская с 1985 г. по 1989 г. исполняла обязанности заместителя директора Института по науке.
В 1994–1995 годах в процессе специально организованных экспедиций в различные регионы страны (горный изолят Дагестана, Бурятия и др.) И.А. Ивановой-Смоленской с сотрудниками отделения (С.Н. Иллариошкин, В.В. Полещук) были обследованы уникальные репрезентативные семьи с редкими наследственными синдромами, проявляющимися мышечной слабостью либо нарушением координации движений, собраны образцы крови от десятков больных и их клинически здоровых родственников, что является необходимым условием для проведения анализа генетического сцепления.
На протяжении первых 25 лет работы отделения его сотрудниками были проведены широкие клинико-биохимические сопоставления (с изучением систем катехоламинов, циклических нуклеотидов, медиаторных аминокислот, нейропептидов) и на этой основе предложены дифференцированные подходы к лечению и реабилитации пациентов с различными формами торсионной дистонии, эссенциального тремора, спиноцеребеллярных дегенераций, болезни Гентингтона. Разработаны принципы многолетней медь-элиминирующей терапии гепатолентикулярной дегенерации, описан значительный патоморфоз болезни на фоне применения D-пеницилламина, препаратов цинка, оригинальных методов экстракорпорального лечения (аппарат «искусственная печень» и др.). Выделены и охарактеризованы особые фенотипические варианты эссенциального тремора, болезни Гентингтона, гепатолентикулярной дегенерации. Совместно с сотрудниками нейрохирургического отделения Института получен уникальный опыт хирургического лечения и последующего ведения пациентов с генерализованной дистонией, первичным паркинсонизмом и другими экстрапирамидными заболеваниями. Новаторский характер носили исследования по применению математических методов оценки тремора, изучению клинических проявлений гетерозиготного носительства мутантного гена у родственников больных с аутосомно-рецессивной патологией.
И.А. Иванова-Смоленская была широко эрудированным ученым, тонким клиницистом и блестящим педагогом. Крупная и самобытная научная школа, созданная Ириной Анатольевной, ее заслуги в нейрогенетике, в области изучения нейродегенеративной патологии и расстройств движений заслужили всеобщее признание, а ее многочисленные ученики работают сегодня в самых разных уголках России, стран ближнего и дальнего зарубежья. Результаты ее работы представлены в огромном количестве научных трудов (более 270 публикаций), она является автором 7 патентов на изобретения.