Клюшников Сергей Анатольевич
- Должность: Ведущий научный сотрудник, врач-невролог, доцент
- Ученая степень: Кандидат медицинских наук
-
Сведения о сертификате:
- Специальность неврология ЦАК, серия и номер: аккредитац 7722 029301921 выдан 28.02.2022 действителен до 27.02.2027
- Индекс Хирша: РИНЦ: 22, Scopus: 12, WebOfScience: 10
- Профили в системах учета научной информации:
ПУБЛИКАЦИИ
- Аникин Г.А., Филатов А.С., Лясковик А.А., Клюшников С.А., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. Состояние лимбической системы при болезни Гентингтона: данные диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии с ROI-анализом. Состояние лимбической системы при болезни Гентингтона: данные диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии с ROI-анализом. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 20(3): 13-28. DOI: 10.17816/ACEN.1514
- Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Новые терапевтические возможности при мукополисахаридозе II типа у взрослых: рецептор-опосредованный транспорт фермента через гематоэнцефалический барьер. Новые терапевтические возможности при мукополисахаридозе II типа у взрослых: рецептор-опосредованный транспорт фермента через гематоэнцефалический.... Нервные болезни.(2): 3-18. DOI: 10.24412/2226-0757-2026-13467
- Ю.А. Шпилюкова, С.А. Клюшников, З.М. Муружева, М.Д. Матсон, Е.С. Новикова, Ю.А. Желнина, Р.И. Давлетшина, О.В. Курушина, Д.А. Колядин, В.А. Попова, И.В. Ситкали, М.Ю. Киктев, А.Г. Румянцев, С.Н. Иллариошкин Профиль взрослого пациента со спинальной мышечной атрофией на фоне терапии российским нусинерсеном. Профиль взрослого пациента со спинальной мышечной атрофией на фоне терапии российским нусинерсеном. Нервные болезни.(2): 36-42. DOI: 10.24412/2226-0757-2026-13465
- Уразгильдеева Г.Р., Пономарева Н.В., Клюшников С.А., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. Когнитивные вызванные потенциалы высокой плотности как нейрофизиологические маркеры изменений исполнительного контроля при прогрессировании болезни Гентингтона. Когнитивные вызванные потенциалы высокой плотности как нейрофизиологические маркеры изменений исполнительного контроля при прогрессировании болезни.... Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. 16(2): 162-175. DOI: 10.34883/PI.2026.16.2.050
- О.А. Кириченко, Е.П. Нужный, А.А. Зимин, А.Е. Слотина, С.А. Клюшников, Е.Ю. Федотова, Д.Г. Юсупова, А.Б. Зайцев, Н.А. Супонева, С.Н. Иллариошкин, М.А. Пирадов Шкала оценки и определения степени атаксии (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA): лингвокультурная адаптация русскоязычной версии с оценкой психометрических свойств. Шкала оценки и определения степени атаксии (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA): лингвокультурная адаптация русскоязычной версии с.... Нервно-мышечные болезни. 16(1): 10-19. DOI: 10.17650/2222-8721-2026-16-1-10-19
- Ю.А. Шпилюкова, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин Опыт лечения воспроизведенным российским нусинерсеном “наивных” взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией. Опыт лечения воспроизведенным российским нусинерсеном “наивных” взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией. Нервные болезни.(1): 32-36. DOI: 10.24412/2226-0757-2026-13394
- С.А. Клюшников, А.А. Муракаев 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия у взрослого пациента под маской мышечной дистрофии Беккера: клиническое наблюдение. 5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия у взрослого пациента под маской мышечной дистрофии Беккера: клиническое наблюдение. Нервные болезни.(1): 85-92. DOI: 10.24412/2226-0757-2026-13400
- Dmitriy Grekhnev, Egor Volovikov, Olga Lebedeva, Anton Skopin, Konstantin Gusev, Sergey Klyushnikov, Alexandra Bogomazova, Guanghui Wang, Elena Zerkalenkova, Sergey Illarioshkin, Maria Lagarkova, Elena Kaznacheyeva, Vladimir Vigon Patient-specific iPSCs-derived neuronal models of spinocerebellar ataxia type 1 as a platform for studying calcium mishandling. Patient-specific iPSCs-derived neuronal models of spinocerebellar ataxia type 1 as a platform for studying calcium mishandling. Genes & Diseases. DOI: 10.1016/j.gendis.2026.102215
- С.Н. Иллариошкин, С.А. Клюшников, Г.А. Аникин, М.Н. Андреев Анализ возможностей ранней диагностики болезни Гентингтона и адекватного мониторинга патологического процесса в условиях рутинной клинической практики в Российской Федерации. Анализ возможностей ранней диагностики болезни Гентингтона и адекватного мониторинга патологического процесса в условиях рутинной клинической.... Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(3): 17-22. DOI: 10.24412/2226-079X-2025-13329
- С.Н. Иллариошкин, С.А. Клюшников, Ю.А. Шпилюкова, Д.В. Влодавец, С.Б. Артемьева, О.А. Рыбакова, Л.М. Кузенкова, С.В. Михайлова, И.Б. Соснина, Д.И. Гукосьян, Е.С. Новикова, А.А. Смирнова, К.С. Невмержицкая, И.С. Клейменова, О.Ю. Германенко, Н.С. Смирнова Проблемы смены терапии у пациентов с 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофией: обзор литературы и предложения экспертов. Проблемы смены терапии у пациентов с 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофией: обзор литературы и предложения экспертов. Нервные болезни.(3): 3-10. DOI: 10.24412/2226-0757-2025-13312
- Аникин Г.А., Клюшников С.А., Филатов А.С., Лясковик А.А., Иллариошкин С.Н. Технологии нейровизуализации при болезни Гентингтона. Технологии нейровизуализации при болезни Гентингтона. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 19(3): 85-89. DOI: 10.17816/ACEN.1311
- А.А. Тимофеева, С.А. Клюшников, Е.Ю. Федотова, Е.В. Гнедовская Синдром Леша–Нихена. Синдром Леша–Нихена. Нервные болезни.(2): 105-108. DOI: 10.24412/2226-0757-2025-13287
- Nadezhda P Babushkina, Elena Yu Bragina, Densema E Gomboeva, Iuliia A Koroleva, Sergey N Illarioshkin, Sergey A Klyushnikov, Nataliya Yu Abramycheva, Maria A Nikitina, Valentina M Alifirova, Nikolai V Litviakov, Marina K Ibragimova, Matvey M Tsyganov, Irina A Tsydenova, Aleksei A Zarubin, Irina A Goncharova, Maria V Golubenko, amil R Salakhov, Aleksei A Sleptcov, Aksana N Kucher, Maria S Nazarenko, Valery P Puzyrev DNA Methylation Status of Regulatory Regions of Apoptosis-Associated Genes in Dystropy «Huntington's Disease-Non-Small Cell Lung Cancer». DNA Methylation Status of Regulatory Regions of Apoptosis-Associated Genes in Dystropy «Huntington's Disease-Non-Small Cell Lung Cancer». Epigenomes. 9(3) DOI: 10.3390/epigenomes9030028
- С.А. Клюшников, И.В. Литвякова Дыхательные нарушения при болезни Помпе с поздним началом. Дыхательные нарушения при болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни.(1): 19-39. DOI: 10.24412/2226-0757-2025-13236
- Е.С. Новикова, М.В. Сутормин, О.Э. Фурман, Т.В. Волченкова, С.А. Клюшников Опыт применения препарата Нусинерсен у пациентки со спинальной мышечной атрофией 5q во время беременности. Опыт применения препарата Нусинерсен у пациентки со спинальной мышечной атрофией 5q во время беременности. Нервные болезни.(1): 102-106. DOI: 10.24412/2226-0757-2025-13244
- С.А. Клюшников, Е.Ю. Федотова, Е.О. Иванова, А.Н. Москаленко, С.С. Никитин, С.Н. Иллариошкин Первый опыт применения авалглюкозидазы альфа для патогенетической терапии болезни Помпе с поздним началом в России. Первый опыт применения авалглюкозидазы альфа для патогенетической терапии болезни Помпе с поздним началом в России. Нервные болезни.(3): 3-12. DOI: 10.24412/2226-0757-2024-13152
- Г.А. Коцоев, Е.П. Нужный, Л.Р. Зарипова, Г.Р. Уразгильдеева, Л.А. Брсикян, С.А. Клюшников, Е.Ю. Федотова, А.Р. Проценко, Н.Ю. Абрамычева, М.Д. Матсон, С.Н. Иллариошкин Дентаторубропаллидольюисова атрофия: редкая форма аутосомно-доминантной атаксии у пациента славянского этнического происхождения. Дентаторубропаллидольюисова атрофия: редкая форма аутосомно-доминантной атаксии у пациента славянского этнического происхождения. Нервные болезни.(3): 32-38. DOI: 10.24412/2226-0757-2024-13156
- Evgenii Nuzhnyi, Natalia Abramycheva, Arina Protsenko, Alexandra Belyakova-Bodina, Ekaterina Larina, Ekaterina Fedotova, Sergey Klyushnikov, Sergey Illarioshkin Clinical and Video-Oculographic Characteristics of Spinocerebellar Ataxia Type 27B (GAA-FGF14 Ataxia): A Single-Center Retrospective Study. Clinical and Video-Oculographic Characteristics of Spinocerebellar Ataxia Type 27B (GAA-FGF14 Ataxia): A Single-Center Retrospective Study. Clinical and Translational Neuroscience. 8(29) DOI: 10.3390/ctn8040029
- Ю.А. Шпилюкова, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин Применение пероральной патогенетической терапии препаратом рисдиплам у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией. Применение пероральной патогенетической терапии препаратом рисдиплам у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией. Нервные болезни.(4): 3-11. DOI: 10.24412/2226-0757-2023-13040
- Natalya V. Ponomareva, Sergey Klyushnikov, Natalia V. Abramycheva, Rodion N. Konovalov, Marina Krotenkova, Ekaterina Kolesnikova, Daria Malina, Guzel Urazgildeeva, Elena V. Kanavets, Andrey Mitrofanov, Vitaly Fokin, Evgeny Rogaev, Sergey N. Illarioshkin Neurophysiological hallmarks of Huntington's disease progression: An EEG and fMRI connectivity study. Neurophysiological hallmarks of Huntington's disease progression: An EEG and fMRI connectivity study. Frontiers in Aging Neuroscience. 15: 1-16. DOI: 10.3389/fnagi.2023.1270226
- Peter McColgan, Alpa Thobhani, Lauren Boak, Scott A. Schobel, Alessia Nicotra, Giuseppe Palermo, Dylan Trundell, Julian Zhou, Valerie Schlegel, Patricia Sanwald-Ducray, David J Hawellek, Jonas Dorn, Cedric Simillion, Michael Lindemann, Vicki Wheelock, Alexandra Durr, Karen E. Anderson, Jeffrey D. Long, Edward J. Wild, G. Bernhard Landwehrmeyer, Blair R. Leavitt, Sarah J. Tabrizi, Rachelle Doody, Kamila Trzcinski Agata, Portron Agnès, Nicotra Alessia, Dallemand Alexia, Tupputi Alice, Thobhani Alpa, Messer Amanda, Bansal Amita, Raut Anagha, Andrea Hahn, Ankush Kachawar, Anna Lauffer, Ann Santen, Antje Schmitt, Atieh Bamdadian, Benoit Massonnet, Beverley Jane Battesti, Carmel Teahan, Carrie Li, Cedric Simillion, Christian Gossens, Chunting Zhang, Claudia Schroeder, Danielle Kyere, David J Hawellek, David Wickham, Deirdre McCarthy, Dominik Kedziora, Doris Berchtold, Erik Deurell, Florian Lipsmeier, Francisco Gavidia, Frédéric Hlavac, Tominersen in Adults with Manifest Huntington’s Disease. Tominersen in Adults with Manifest Huntington’s Disease. New England Journal of Medicine. 289(23): 2 203-2 205. DOI: 10.1056/NEJMc2300400
- Г.Р. Уразгильдеева, Н.В. Пономарева, С.А. Клюшников, Н.Ю. Абрамычева, С.Н. Иллариошкин Использование когнитивных вызванных потенциалов для оценки прогрессирования болезни Гентингтона. Использование когнитивных вызванных потенциалов для оценки прогрессирования болезни Гентингтона. Нервные болезни.(2): 3-11. DOI: 10.24412/2226-0757-2023-12966
- Priya S Kishnani, Jordi Diaz-Manera, Antonio Toscano, Paula R Clemens, Shafeeq Ladha, Kenneth I Berger, Hani Kushlaf, Volker Straub, Gerson Carvalho, Tahseen Mozaffar, Mark Roberts, Shahram Attarian, Yin-Hsiu Chien, Young-Chul Choi, John W Day, Sevim Erdem-Ozdamar, Sergey Illarioshkin, Ozlem Goker-Alpan, Anna Kostera-Pruszczyk, Ans T van der Ploeg, Kristina An Haack, Olivier Huynh-Ba, Swathi Tammireddy, Nathan Thibault, Tianyue Zhou, Mazen M Dimachkie, Benedikt Schoser, Anthony Behin, Matthias Boentert, Gerson Carvalho, Nizar Chahin, Joel Charrow, Patrick Deegan, Hacer Durmus Tekce, Fanny Duval, Angela Genge, Ludwig Gutmann, Robert D Henderson, Julia B Hennermann, Tarekegn Hiwot, Derralynn Hughes, Amel Karaa, Chafic Karam, Alexandra Kautzky-Willer, Hirofumi Komaki, Pascal Laforet, Nicola Longo, Vera Malinova, Ricardo Maré, Clarisa Maxit, Eugen Mengel, Maurizio Gualtiero Moggio, Mária Judit Molnár, Tiziana Enrica Mongini, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Andres Nascimento Osorio, Jean-Baptiste Efficacy and Safety of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease After 97 Weeks A Phase 3 Randomized Clinical Trial. Efficacy and Safety of Avalglucosidase Alfa in Patients With Late-Onset Pompe Disease After 97 Weeks A Phase 3 Randomized Clinical Trial. JAMA Neurology. 80(6): 558-567. DOI: 10.1001/jamaneurol.2023.0552
- Maria S. Protasova, Tatiana V. Andreeva, Sergey A. Klyushnikov, Sergey N. Illarioshkin, Evgeny I. Rogaev Genetic Variant in GRM1 Underlies Congenital Cerebellar Ataxia with No Obvious Intellectual Disability. Genetic Variant in GRM1 Underlies Congenital Cerebellar Ataxia with No Obvious Intellectual Disability. International Journal of Molecular Sciences. 24(2): 1-10. DOI: 10.3390/ijms24021551
- А.И. Белякова-Бодина, Е.Е. Ларина, С.А. Клюшников, Е.П. Нужный, А.Г. Брутян Глазодвигательные нарушения у пациентов с болезнью Ниманна–Пика типа С: серия видеоокулографических наблюдений. Глазодвигательные нарушения у пациентов с болезнью Ниманна–Пика типа С: серия видеоокулографических наблюдений. Нервные болезни.(3): 32-41. DOI: 10.24412/2226-0757-2022-12908
- Ekaterina Ivanova, Evgenii Nuzhnyi, Natalia Abramycheva, Sergey Klyushnikov, Ekaterina Fedotova, Sergey Illarioshkin Mutation analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene in Russian patients with spinocerebellar ataxia and Huntington disease-like phenotype. Mutation analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene in Russian patients with spinocerebellar ataxia and Huntington disease-like phenotype. Clinical Neurology and Neurosurgery. 222: 1-5. DOI: 10.1016/j.clineuro.2022.107473
- Е.П. Нужный, Н.Ю. Абрамычева, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России. Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России. Нервно-мышечные болезни. 12(3): 45-51. DOI: 10.17650/2222-8721-2022-12-3-45-51
- Клюшников С.А. Нейропротективные и нейрорепаративные эффекты Цераксона (цитиколина): обзор экспериментальных и клинических исследований. Нейропротективные и нейрорепаративные эффекты Цераксона (цитиколина): обзор экспериментальных и клинических исследований. Нервные болезни.(3): 13-20.
- E.V. Grigor'eva, A.A. Malakhova, D.A. Sorogina, S.V. Pavlova, T.B. Malankhanova, N. Yu. Abramycheva, S.A. Klyushnikov, S.N. Illarioshkin, S.M. Zakian Generation of induced pluripotent stem cell line, ICGi033-A, by reprogram‐ ming peripheral blood mononuclear cells from a patient with Huntington's disease. Generation of induced pluripotent stem cell line, ICGi033-A, by reprogram‐ ming peripheral blood mononuclear cells from a patient with Huntington's.... Stem Cell Research. 63 DOI: 10.1016/j.scr.2022.102868
- Е.Ю. Федотова, Н.Ю. Абрамычева, Е.В. Яковенко, Н.С. Ардаширова, Е.П. Нужный, С.А. Клюшников, М.В. Ершова, С.Н. Иллариошкин Эпигенетика нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся расстройствами движений. Эпигенетика нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся расстройствами движений. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 215-218. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12471
- Г.Р. Уразгильдеева, Н.В. Пономарева, Е.П. Колесникова, Н.Ю. Абрамычева, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин Новые возможности использования когнитивных вызванных потенциалов высокого разрешения в оценке прогрессирования болезни Гентингтона. Новые возможности использования когнитивных вызванных потенциалов высокого разрешения в оценке прогрессирования болезни Гентингтона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 205-208. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12468
- Н.В. Пономарева, С.А. Клюшников, Н.Ю. Абрамычева, Е.П. Колесникова, Д.Д. Малина, Р.Н. Коновалов, М.В. Кротенкова, В.Ф. Фокин, Е.Ю. Федотова, Е.И. Рогаев, С.Н. Иллариошкин Влияние генетических факторов на когнитивные нейросети мозга при развитии нейродегенеративных заболеваний. Влияние генетических факторов на когнитивные нейросети мозга при развитии нейродегенеративных заболеваний. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 163-166. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12459
- Е.П. Нужный, М.Ю. Краснов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин Клиническая характеристика аутоиммунных мозжечковых атаксий. Клиническая характеристика аутоиммунных мозжечковых атаксий. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 152-154. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12456
- С.А. Клюшников, Е.П. Нужный, Н.Ю. Абрамычева, А.О. Протопопова, Ю.А. Селивёрстов, Е.Ю. Федотова, С.Н. Иллариошкин Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях. Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 91-97. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12443
- В.А. Вигонт, Д.А. Грехнёв, О.С. Лебедева, Л.Д. Беликова, С.А. Клюшников, Е.В. Казначеева Нарушения кальциевой сигнализации в клеточных моделях болезни Гентингтона. Нарушения кальциевой сигнализации в клеточных моделях болезни Гентингтона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 33-37. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12431
- Protasova Maria S., Gusev Fedor E., Andreeva Tatiana V., Klyushnikov Sergey A., Illarioshkin Sergey N., Rogaev Evgeny I. Novel genes bearing mutations in rare cases of early-onset ataxia with cerebellar hypoplasia. Novel genes bearing mutations in rare cases of early-onset ataxia with cerebellar hypoplasia. European Journal of Human Genetics. 30(6): 703-711. DOI: 10.1038/s41431-022-01088-9
- С.А. Клюшников Болезнь Ниманна–Пика, тип C – лизосомная патология с нарушением внутриклеточного транспорта липидов. Болезнь Ниманна–Пика, тип C – лизосомная патология с нарушением внутриклеточного транспорта липидов. Нервные болезни.(1): 4-14.
- Igor Bychkov, Alexandra Filatova, Grigory Perelman, Tatiana Proshlyakova, Daria Korotkova, Sergey Klyushnikov, Maria Karpova, Vyacheslav Tabakov, Galina Baydakova, Alexandra Ilyushkina, Mikhail Skoblov, Ekaterina Zakharova Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C. European Journal of Human Genetics. 30(1): 133-136. DOI: 10.1038/s41431-021-00898-7
- Diaz-Manera J., Kishnani P.S., Kushlaf H., Ladha S., Mozaffar T., Straub V., Toscano A., van der Ploeg A.T., Berger K.I., Clemens P.R.l, Chien Y.-H., Day J.W., Illarioshkin S., Roberts M., Attarian S., Borges J.L., Bouhour F., Choi Y.C., Erdem-Ozdamar S., Goker-Alpan O., Kostera-Pruszczyk A., Haack K.A., Hug C., Huynh-Ba O., Johnson J., Thibault N., Zhou T., Dimachkie M.M., Schoser B., Behin A., Boentert M., Carvalho G., Chahin N., Charrow J., Deegan P., Durmus Tekce H., Duval F., Genge A., Gutmann L., Henderson R.D., Hennermann J.B., Hiwot T., Hughes D., Karaa A., Karam C., Kautzky-Willer A., Komaki H., Laforet P., Longo N., Malinova V., Maré R., Maxit C., Mengel E., Moggio M.G., Molnár M.J., Mongini T.E., Nadaj-Pakleza A., Nascimento Osorio A., Noury J.-B., Oliveira A.S.B., Parman Y., Pena L., Remiche G., Sciacco M., Shieh P.B., Smith C., Stulnig T., Taithe F., Tard C., Tarnopolsky M., Vorgerd M., Whitley C., Young P., Alonso-Pérez J., Altemus P., Aubé-Nathier A.-C., Avelar J.B., Bai Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised,.... The Lancet Neurology. 20(12): 1 012-1 026. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00241-6
- С.Н. Иллариошкин, Ю.А. Селиверстов, С.А. Клюшников Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы. Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 66(4): 8-15. DOI: 10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15
- L.D. Shuvalova, A.V. Davidenko, A.V. Eremeev, E.A. Khomyakova, E. A. Zerkalenkova, O.S. Lebedeva, A.N. Bogomazova, S.A. Klyushnikov, S.N. Illarioshkin, M.A. Lagarkova Generation of induced pluripotent stem cell line RCPCMi008-A derived from patient with spinocerebellar ataxia 17. Generation of induced pluripotent stem cell line RCPCMi008-A derived from patient with spinocerebellar ataxia 17. Stem Cell Research. 54: 1-4. DOI: 10.1016/j.scr.2021.102431
- Alexandra Belyakova-Bodina, Mikhail Ratanov, Erich Schneider, Yury Seliverstov, Evgenii Nuzhnyi, Sergey Klyushnikov, Amayak Broutian Uncovering bilateral vestibulopathy in patients with SANDO syndrome caused by mutations in POLG gene: a case series. Uncovering bilateral vestibulopathy in patients with SANDO syndrome caused by mutations in POLG gene: a case series. Journal of Neurology. 268(10): 3 909-3 912. DOI: 10.1007/s00415-021-10650-2
- Пирадов М.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. В. А. Карлов и научный центр неврологии: 70 лет вместе. В. А. Карлов и научный центр неврологии: 70 лет вместе. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 13(S1): 24-29. DOI: 10.17749/2077-8333/epi.par.con.2021.075
- I.O. Bychkov, Y.S. Itkis, P.G. Tsygankova, T.D. Krylova, S.V. Mikhaylova, S.A. Klyushnikov, N.L. Pechatnikova, A.V. Degtyareva, E.A. Nikolaeva, Y.A. Seliverstov, S.A. Kurbatov, E.L. Dadali, G.E. Rudenskaya, S.N. Illarioshkin, E.Y. Zakharova Mitochondrial DNA maintenance disorders in 102 patients from different parts of Russia: mutational spectrum and phenotypes. Mitochondrial DNA maintenance disorders in 102 patients from different parts of Russia: mutational spectrum and phenotypes. Mitochondrion. 57: 205-212. DOI: 10.1016/j.mito.2021.01.004
- Evgenii Nuzhnyia, Yury Seliverstov, Sergey Klyushnikov, Tatiana Krylova, Polina Tsygankova, Igor Bychkov, Ekaterina Zakharova, Rodion Konovalov, Pavel Fedin, Natalia Abramycheva, Sergey Illarioshkin POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults. POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults. Clinical Neurology and Neurosurgery. 201: 1-7. DOI: 10.1016/j.clineuro.2020.106462
- Федин П.А., Нужный Е.П., Носкова Т.Ю., Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Особенности биоэлектрической активности головного мозга у взрослых пациентов с POLG-ассоциированными заболеваниями. Особенности биоэлектрической активности головного мозга у взрослых пациентов с POLG-ассоциированными заболеваниями. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 12(4): 205-215. DOI: 10.17749/2077-8333/epi.par.con.2020.041
- Vigont Vladimir A., Grekhnev Dmitriy A., Lebedeva Olga S., Gusev Konstantin O., Volovikov Egor A., Skopin Anton Yu, Bogomazova Alexandra N., Shuvalova Lilia D., Zubkova Olga A., Khomyakova Ekaterina A., Glushankova Lyubov N., Klyushnikov Sergey A., Illarioshkin Sergey N., Lagarkova Maria A., Kaznacheyeva Elena V. STIM2 Mediates Excessive Store-Operated Calcium Entry in Patient-Specific iPSC-Derived Neurons Modeling a Juvenile Form of Huntington's Disease. STIM2 Mediates Excessive Store-Operated Calcium Entry in Patient-Specific iPSC-Derived Neurons Modeling a Juvenile Form of Huntington's Disease. Frontiers in Cell and Developmental Biology. 9: 1-13. DOI: 10.3389/fcell.2021.625231
- E. P. Nuzhny, N. Yu. Abramycheva, N. S. Nikolaeva, M. V. Ershova, S. A. Klyushnikov, S. N. Illarioshkin, E. Yu. Fedotova Epigenetic Regulation of the Clinical Signs of Friedreich’s Disease. Epigenetic Regulation of the Clinical Signs of Friedreich’s Disease. Neuroscience and Behavioral Physiology. 50(8): 1 000-1 004. DOI: 10.1007/s11055-020-00998-9
- Yury Seliverstov, Sergey Arestov, Sergey Klyushnikov, Yuliya Shpilyukova, Sergey Illarioshkin A methodological approach for botulinum neurotoxin injections to the longus colli muscle in dystonic anterocollis: A case series of 4 patients and a literature review. A methodological approach for botulinum neurotoxin injections to the longus colli muscle in dystonic anterocollis: A case series of 4 patients and.... Journal of Clinical Neuroscience. 80: 188-194. DOI: 10.1016/j.jocn.2020.08.025
- Нужный Е.П., Клюшников С.А., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Андреев М.Н., Ветчинова А.С., Иллариошкин С.Н. Атаксии с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста: описание серии клинических случаев и обзор литературы. Атаксии с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста: описание серии клинических случаев и обзор литературы. Российский неврологический журнал. 25(2): 28-36. DOI: 10.30629/2658-7947-2020-25-2-28-36
- Клюшников С.А. Болезнь Помпе с поздним началом: ферментозаместительная терапия, комплексное ведение и реабилитация пациентов, экспериментальные терапевтические подходы. Болезнь Помпе с поздним началом: ферментозаместительная терапия, комплексное ведение и реабилитация пациентов, экспериментальные терапевтические.... Нервные болезни.(2): 3-11. DOI: 10.24411/2226-0757-2020-12174
- Клюшников С.А. Болезнь Гентингтона. Болезнь Гентингтона. Неврологический журнал имени Л.О.Бадаляна. 1(3): 139-158. DOI: 10.17816/2686-8997-2020-1-3-139-158
- Мир-Касимов М.Ф., Ануфриев П.Л., Клюшников С.А., Супонева Н.А., Иванова-Смоленская И.А., Гулевская Т.С. Клиническое наблюдение синдрома MERRF с летальным исходом. Клиническое наблюдение синдрома MERRF с летальным исходом. Нервные болезни.(4): 50-54.
- Танашян М.М., Лагода О.В., Клюшников С.А., Захарова М.Н., Максюткина Л.Н. Коморбидность в ангионеврологической практике. Коморбидность в ангионеврологической практике. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 6(3): 47-52.
- Иллариошкин С.Н., Овчинников И.В., Иванова-Смоленская И.А., Верещагин Н.В., Маркова Е.Д., Миклина Н.И., Клюшников С.А. Молекулярно-генетический подход в изучении доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Молекулярно-генетический подход в изучении доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 96(1): 37-41.
- Illarioshkin S.N., Slominsky P.A., Ovchinnikov I.V., Markova E.D., Miklina N.I., Klyushnikov S.A., Shadrina M., Vereshchagin N.V., Limborskaya S.A., Ivanova-Smolenskaya I.A. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. Spinocerebellar ataxia type 1 in Russia. Journal of Neurology. 243(7): 506-510. DOI: 10.1007/BF00886871
- Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Limborskaya S.A., Ovchinnikov I.V., Markova E.D., Slominskii P.A., Klyushnikov S.A., Miklina N.I. Presymptomatic DNA diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1. Presymptomatic DNA diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1. Russian Journal of Genetics. 33(5): 579-583.
- Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Лимборская С.А., Овчинников И.В., Маркова Е.Д., Сломинский П.А., Клюшников С.А., Миклина Н.И. Пресимптомная ДНК-диагностика спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа. Пресимптомная ДНК-диагностика спиноцеребеллярной атаксии 1-го типа. Генетика. 33(5): 693-698.
- Иванова-Смоленская И.А., Овчинников И.В., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Клюшников С.А., Никольская Н.Н., Миклина Н.И. Молекулярно-генетическое тестирование в диагностике спорадических случаев хореи Гентингтона. Молекулярно-генетическое тестирование в диагностике спорадических случаев хореи Гентингтона. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 98(3): 19-22.
- Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Никольская Н.Н., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Бодарева Э.А. Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере хореи Гентингтона. Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере хореи Гентингтона. Российский медицинский журнал.(2): 32-36.
- Иллариошкин С.Н., Ершова М.В., Клюшников С.А., Маркова Е.Д., Иванова-Смоленская И.А. Спастическая атаксия как редкий клинический вариант болезни Фридрейха. Спастическая атаксия как редкий клинический вариант болезни Фридрейха. Неврологический журнал. 5(1): 40-43.
- Illarioshkin S.N., Bagieva G.Kh., Klyushnikov S.A., Ovchinnikov I.V., Markova E.D., Ivanova-Smolenskaya I.A. Different phenotypes of friedreich's ataxia within one 'pseudo-dominant' genealogy: relationships between trinucleotide (gaa) repeat lengths and clinical features. Different phenotypes of friedreich's ataxia within one 'pseudo-dominant' genealogy: relationships between trinucleotide (gaa) repeat lengths and.... European Journal of Neurology. 7(5): 535-540. DOI: 10.1046/j.1468-1331.2000.t01-1-00113.x
- Савицкая Н.Г., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Федотов В.П., Никитин С.С., Клюшников С.А. Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Клинико-электрофизиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления. Неврологический вестник. Журнал им. В.М. Бехтерева. 33(3-4): 5-9.
- Иллариошкин С.Н., Новикова Л.В., Клюшников С.А., Сломинский П.А., Аджаматов М.Г., Маркова Е.Д., Иванова-Смоленская И.А. Спиноцеребеллярная атаксия типа 6. Спиноцеребеллярная атаксия типа 6. Неврологический журнал. 7(2): 28-33.
- Illarioshkin S.N., Rakhmonov R.A., Ivanova-Smolenskaya I.A., Brice A., Markova E.D., Miklina N.I., Klyushnikov S.A., Limborska S.A. Molecular genetic analysis of essential tremor. Molecular genetic analysis of essential tremor. Russian Journal of Genetics. 38(12): 1 447-1 451. DOI: 10.1023/A:1021608426596
- Иллариошкин С.Н., Рахмонов Р.А., Иванова-Смоленская И.А., Брис А., Маркова Е.Д., Миклина Н.И., Клюшников С.А., Лимборская С.А. Молекулярно-генетический анализ эссенциального тремора. Молекулярно-генетический анализ эссенциального тремора. Генетика. 38(12): 1 704-1 709.
- Ершова М.В., Иллариошкин С.Н., Сухоруков В.С., Клюшников С.А., Федорова Т.Н., Иванова-Смоленская И.А. Митохондриальная дисфункция при болезни Фридрейха: биохимические и цитохимические аспекты. Митохондриальная дисфункция при болезни Фридрейха: биохимические и цитохимические аспекты. Неврологический вестник. Журнал им. В.М. Бехтерева. XXXIV(3-4): 5-11.
- Проскокова Т.Н., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. Быстропрогрессирующий "церебральный" вариант спиноцеребеллярной атаксии типа 2. Быстропрогрессирующий "церебральный" вариант спиноцеребеллярной атаксии типа 2. Неврологический журнал. 8(6): 30-33.
- Иллариошкин С.Н., Ершова М.В., Багыева Г.Х., Маркова Е.Д., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А. Атипичные фенотипы болезни фридрейха: днк-анализ и клинико-генетические сопоставления. Атипичные фенотипы болезни фридрейха: днк-анализ и клинико-генетические сопоставления. Медицинская генетика. 3(1): 36-42.
- Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Shadrina M.I., Klyushnikov S.A., Zagorovskaya T.B., Miklina N.I., Slominsky P.A., Limborska S.A. Molecular genetic analysis of hereditary neurodegenerative diseases. Molecular genetic analysis of hereditary neurodegenerative diseases. Russian Journal of Genetics. 40(6): 663-671. DOI: 10.1023/B:RUGE.0000033314.49573.db
- Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шадрина М.И., Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Миклина Н.И., Сломинский П.А., Лимборская С.А. Молекулярно-генетический анализ наследственных нейродегенеративных заболеваний. Молекулярно-генетический анализ наследственных нейродегенеративных заболеваний. Генетика. 40(6): 816-826.
- Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Сломинский П.А., Маркова Е.Д., Иванова-Смоленская И.А., Проскокова Т.Н. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии в России: спектр генетических форм, днк-диагностика и медико-генетическое консультирование отягощенных семей. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии в России: спектр генетических форм, днк-диагностика и медико-генетическое консультирование.... Медицинская генетика. 4(5): 203-204.
- Иллариошкин С.Н., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Исмаилов Ш.М., Клюшников С.А., Пирогов В.Н., Иванова-Смоленская И.А. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко–Мари–Тута типа 2F. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко–Мари–Тута типа 2F. Атмосфера. Нервные болезни.(2): 42-46.
- Иванова-Смоленская И.А., Багыева Г.Х., Клюшников С.А., Загоровская Т.Е., Маркова Е.Д., Иллариошкин С.Н. Мутация g2019s в гене lrrk2 при семейной форме болезни Паркинсона. Мутация g2019s в гене lrrk2 при семейной форме болезни Паркинсона. Медицинская генетика. 5(12 (54)): 19-21.
- Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Брылев Л.В., Федин П.А., Маркова Е.Д., Иванова-Смоленская И.А. Превентивная нейропротекция при нейродегенеративных заболеваниях: использование антагонистов глутаматных рецепторов (обзор литературы и собственный опыт). Превентивная нейропротекция при нейродегенеративных заболеваниях: использование антагонистов глутаматных рецепторов (обзор литературы и собственный.... Неврологический журнал. 11(5): 47-54.
- Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Устюжанина М.К., Маркова Е.Д., Кротенкова М.В., Иванова-Смоленская И.А. Агенезия мозолистого тела у пациента с хореей Гентингтона. Агенезия мозолистого тела у пациента с хореей Гентингтона. Атмосфера. Нервные болезни.(4): 35-39.
- Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Глотова Н.А., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А. Семейный случай атаксии с окуломоторной апраксией: первое наблюдение в Российской популяции. Семейный случай атаксии с окуломоторной апраксией: первое наблюдение в Российской популяции. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 1(2): 34-39.
- Шадрина М.И., Иллариошкин С.Н., Багыева Г.Х., Беспалова Е.В., Загоровская Т.Б., Сломинский П.А., Маркова Е.Д., Клюшников С.А., Лимборская С.А., Иванова-Смоленская И.А. PARK8-форма болезни Паркинсона: мутационный анализ гена LRRK2 в Российской популяции. PARK8-форма болезни Паркинсона: мутационный анализ гена LRRK2 в Российской популяции. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 107(3): 46-50.
- Тарасова Е.Н., Иванова-Смоленская И.А., Карабанов А.В., Клюшников С.А., Багыева Г.Х., Иллариошкин С.Н. Оценка частоты встречаемости мажорной мутации в гене hs1-bp3 у больных эссенциальным тремором. Оценка частоты встречаемости мажорной мутации в гене hs1-bp3 у больных эссенциальным тремором. Медицинская генетика. 7(2 (68)): 32-35.
- Никонов А.В., Сухоруков В.С., Сахарова А.В., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Иллариошкин С.Н. Болезнь центрального стержня. Болезнь центрального стержня. Неврологический журнал. 13(4): 33-38.
- Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Семейный случай спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди. Семейный случай спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди. Атмосфера. Нервные болезни.(1): 32-35.
- Кутакова Е.В., Захарова М.Н., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Завалишин И.А., Иванова-Смоленская И.А. Роль аполипопротеина E у больных боковым амиотрофическим склерозом (клинико-генетическое исследование). Роль аполипопротеина E у больных боковым амиотрофическим склерозом (клинико-генетическое исследование). Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 109(2): 51-54.
- Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Спастический синдром в неврологии. Возможности толперизона (мидокалма) в терапии спастических проявлений нейроваскулярных синдромов. Спастический синдром в неврологии. Возможности толперизона (мидокалма) в терапии спастических проявлений нейроваскулярных синдромов. Атмосфера. Нервные болезни.(3): 39-44.
- Кунцевич Г.И., Вуйцик Н.Б., Федотова Е.Ю., Морозова Н.И., Павлов Э.В., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Суслина З.А. Ультразвуковые характеристики периферических нервов при наследственных моторно-сенсорных невропатиях. Ультразвуковые характеристики периферических нервов при наследственных моторно-сенсорных невропатиях. Неврологический журнал. 15(5): 25-30.
- Юдина Е.Н., Коновалов Р.Н., Федин П.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Дифференциальная диагностика хореи: случай из практики. Дифференциальная диагностика хореи: случай из практики. Нервные болезни.(3): 36-39.
- Савицкая Н.Г., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Остафийчук А.В. Рецидивирующие компрессионные нейропатии (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализы). Рецидивирующие компрессионные нейропатии (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализы). Нервно-мышечные болезни.(1): 41-46.
- Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Спастический синдром в неврологии. Возможности толперизона (мидокалма®) в терапии спастических проявлений нейроваскулярных синдромов. Спастический синдром в неврологии. Возможности толперизона (мидокалма®) в терапии спастических проявлений нейроваскулярных синдромов. Международный неврологический журнал.(5 (43)): 113-118.
- Савицкая Н.Г., Никитин С.С., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Остафийчук А.В. Рецидивирующие невропатии лицевого нерва (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализ). Рецидивирующие невропатии лицевого нерва (клинико-электрофизиологический и молекулярно-генетический анализ). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 5(4): 29-32.
- Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Багыева Г.Х., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Иллариошкин С.Н. Мутации в гене GBA при болезни Паркинсона. Мутации в гене GBA при болезни Паркинсона. Медицинская генетика. 10(5 (107)): 22-27.
- Савицкая Н.Г., Иллариошкин С.Н., Никитин С.С., Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А. Дебют наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления с невропатии лицевого нерва. Дебют наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления с невропатии лицевого нерва. Медицинская генетика. 10(11 (113)): 45-48.
- Юдина Е.Н., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Опыт международного сотрудничества по интеграции исследовательской и социально ориентированной деятельности на примере изучения болезни Гентингтона. Опыт международного сотрудничества по интеграции исследовательской и социально ориентированной деятельности на примере изучения болезни Гентингтона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(3): 8-13.
- Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Алгоритм диагностики наследственных атаксий. Нервные болезни.(1): 7-12.
- Клюшников С.А., Юдина Е.Н., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А. Психические нарушения при болезни Гентингтона. Психические нарушения при болезни Гентингтона. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика.(S2): 46-51.
- Некрасов Е.Д., Лебедева О.С., Васина Е.М., Богомазова А.Н., Честков И.В., Киселев С.Л., Лагарькова М.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Гривенников И.А. Платформа для изучения болезни Гентингтона на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Платформа для изучения болезни Гентингтона на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 6(4): 30-35.
- Клюшников С.А. Болезнь Помпе с поздним началом: Клиническая семиотика и дифференциальная диагностика. Болезнь Помпе с поздним началом: Клиническая семиотика и дифференциальная диагностика. Нервные болезни.(3): 3-14. DOI: 10.24411/2226-0757-2019-12119
- Fedotova E.Yu., Abramycheva N.Yu., Nuzhny E.P., Ershova M.V., Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N. Friedreich ataxia: fxn gene expression and its relationship with dna methylation pattern. Friedreich ataxia: fxn gene expression and its relationship with dna methylation pattern. Bulletin of Russian State Medical University.(5): 39-44. DOI: 10.24075/brsmu.2019.062
- Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, С. А. Клюшников, Ю. А. Селиверстов, А. С. Ветчинова, Т. В. Погода, М. В. Ершова, Е. Ю. Федотова, С. Н. Иллариошкин Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 119(9): 74-82. DOI: 10.17116/jnevro201911909174
- С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин, Ю.А. Селивёрстов Амантадин при болезни Гентингтона: pros and cons. Амантадин при болезни Гентингтона: pros and cons. Нервные болезни.(2): 25-30. DOI: 10.24411/2226- 0757-2019-12101
- Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Николаева Н.С., Ершова М.В., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Федотова Е.Ю. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 120(1): 20-26. DOI: 10.17116/jnevro202012001120
- Н.Ю. Абрамычева, Е.Ю. Федотова, Е.П. Нужный, Н.С. Николаева, С.А. Клюшников, М.В. Ершова, А.С. Танас, С.Н. Иллариошкин Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN. Вестник Российской академии медицинских наук. 74(2): 80-87. DOI: 10.15690/vramn1099
- Oosterloo M, Bijlsma EK, van Kuijk SM, Minkels F, Bachoud-Lévi AC, Bentivoglio AR, Biunno I, Bonelli RM, Bronzova J, Burgunder JM, Dunnett SB, Ferreira JJ, Frich J, Giuliano J, Handley OJ, Heiberg A, Illarioshkin S, Illmann T, Klempir J, Landwehrmeyer GB, Levey J, McLean T, Nielsen JE, Koivisto SP, Päivärinta M, Pålhagen S, Quarrell O, Ramos-Arroyo M, Roos RAC, Saft C, Sebastián AR, Tabrizi SJ, Vandenberghe W, Verellen-Dumoulin C, Uhrova T, Wahlström J, Zaremba J, Formerly Rödig VB, Barth K, Garde MB, Becanovic K, Bernard T, Betz S, Bos R, Come A, Guedes LC, Callaghan J, Capodarca S, Charpentier S, Vieira da Silva W, Di Renzo M, Ecker D, Finisterra AM, Fullam R, Genoves C, Gilling M, Handley OJ, Horta A, Hvalstedt C, Held C, Hussain H, Koppers K, Lamanna C, Laurà M, Descals AM, Martinez-Horta S, Mestre T, Minster S, Monza D, Münkel K, Mütze L, Oehmen M, Padieu H, Paterski L, Peppa N, Koivisto SP, Rindal B, Rogers D, Røren Formerly Heinonen N, Salgueiro A, Šašinková P, Seliverstov Y, Ta Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease. Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease. Parkinsonism & Related Disorders. 61: 101-105. DOI: 10.1016/j.parkreldis.2018.11.009
- Клюшников С.А. Глазодвигательные нарушения в диагностике и дифференциальной диагностике нейродегенеративных заболеваний. Глазодвигательные нарушения в диагностике и дифференциальной диагностике нейродегенеративных заболеваний. Вестник Российской военно-медицинской академии. 63(S3): 57-59. DOI: 10.32863/1682-7392-2018-3-63-57-59
- Полехина Н.В., Федотова Е.Ю., Байдина Е.В., Ершова М.В., Клюшников С.А. Наследственная оптическая невропатия Лебера:обзор литературы и клиниченское наблюдение. Наследственная оптическая невропатия Лебера:обзор литературы и клиниченское наблюдение. Нервные болезни.(3): 63-68. DOI: 10.24411/2071-5315-2018-12036
- Нужный Е.П., Клюшников С.А., Селивёрстов Ю.А., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Касаткин Д.С., Спирин Н.Н., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия и офтальмоплегия (синдром SANDO): характеристика серии клинических наблюдений в России. Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия и офтальмоплегия (синдром SANDO): характеристика серии клинических наблюдений в России. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 13(2): 5-13. DOI: 10.25692/ACEN.2019.2.1
- С.А. Клюшников, Т.Ю. Прошлякова, Г.В. Байдакова, Е.П. Нужный, Н.С. Николаева, З.А. Гончарова, Н.А. Фомина-Чертоусова, Е.В. Дегтерева, В.В. Черникова, К.В. Горшкова, Н.С. Артемова, Л.П. Шперлинг, Л.Н. Антипова, О.Ю. Циплугина, И.Л. Иванова, Л.В. Чепкасова, С.Н. Иллариошкин Идентификация случаев болезни Ниманна-Пика типа С в группе атаксий неясного генеза у взрослых. Идентификация случаев болезни Ниманна-Пика типа С в группе атаксий неясного генеза у взрослых. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 12(4): 37-46. DOI: 10.25692/ACEN.2018.4.5
- Vladimir Vigont, Evgeny Nekrasov, Alexey Shalygin, Konstantin Gusev, Sergey Klushnikov, Sergey Illarioshkin, Maria Lagarkova, Sergey L. Kiselev, Elena Kaznacheyeva Patient-Specific iPSC-Based Models of Huntington’s Disease as a Tool to Study Store-Operated Calcium Entry Drug Targeting. Patient-Specific iPSC-Based Models of Huntington’s Disease as a Tool to Study Store-Operated Calcium Entry Drug Targeting. Frontiers in Pharmacology. 9: 1-8. DOI: 10.3389/fphar.2018.00696
- С.А. Клюшников, А.В. Карабанов, С.Н. Иллариошкин Опыт применения Тералиджена при двигательных расстройствах. Опыт применения Тералиджена при двигательных расстройствах. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(1): 14-18. DOI: 10.24411/2071-5315-2018-12015
- Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Вигонт В.А., Селиверстов Ю.А., Казначеева Е.В. Молекулярный патогенез болезни Гентингтона. Молекулярный патогенез болезни Гентингтона. Биохимия. 83(9): 1 299-1 310. DOI: 10.1134/S032097251809004X
- Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Лечение гиперкинезов при болезни Гентингтона. Лечение гиперкинезов при болезни Гентингтона. Medica mente. Лечим с умом. 4(1): 20-24. DOI: 10.25697/ММ.2018.01.05.
- Юдина Е.Н., Коновалов Р.Н., Абрамычева Н.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Опыт применения МРТ-морфометрии при болезни Гентингтона. Опыт применения МРТ-морфометрии при болезни Гентингтона. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 7(4): 16-19.
- Вуйцик Н.Б., Чечеткин А.О., Павлов Э.В., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Клинико-ультразвуковые и нейрофизиологические сопоставления при наследственной моторно-сенсорной невропатии. Клинико-ультразвуковые и нейрофизиологические сопоставления при наследственной моторно-сенсорной невропатии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 8(4): 9-14.
- Селивёрстов Ю.А., Юдина Е.Н., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона как платформа для международного сотрудничества: 4-летний опыт совместной работы с Россией. Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона как платформа для международного сотрудничества: 4-летний опыт совместной работы с Россией. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(3): 14-17.
- Ponomareva N., Klyushnikov S., Abramycheva N., Malina D., Scheglova N., Fokin V., Ivanova-Smolenskaia I., Illarioshkin S.N. Alpha-theta border EEG abnormalities in preclinical Huntington’s disease. Alpha-theta border EEG abnormalities in preclinical Huntington’s disease. Journal of the Neurological Sciences. 344(1-2): 114-120. DOI: 10.1016/j.jns.2014.06.035
- Ю.А. Селивёрстов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения.. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения.. Нервные болезни.(3): 9-17.
- Maria S Protasova, Anastasia P Grigorenko, Tatiana V Tyazhelova, Tatiana V Andreeva, Denis A Reshetov, Fedor E Gusev, Alexander E Laptenko, Irina L Kuznetsova, Andrey Y Goltsov, Sergey A Klyushnikov, Sergey N Illarioshkin, Evgeny I Rogaev Whole-genome sequencing identifies a novel ABCB7 gene mutation for X-linked congenital cerebellar ataxia in a large family of Mongolian ancestr. Whole-genome sequencing identifies a novel ABCB7 gene mutation for X-linked congenital cerebellar ataxia in a large family of Mongolian ancestr. European Journal of Human Genetics. 24(4): 550-555. DOI: 10.1038/ejhg.2015.139
- Клюшников С.А., Федотова Е.Ю., Волкова Л.И. Болезнь Помпе с поздним началом-клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениями. Болезнь Помпе с поздним началом-клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениями. Нервные болезни.(1): 68-76.
- Клюшников С.А., Вереютина И.А., Иллариошкин С.Н. Нейродегенеративные заболевания и регуляторные пептиды. Нейродегенеративные заболевания и регуляторные пептиды. Нервные болезни.(1): 41-46.
- Selikhova M., Fedotova E., Wiethoff S., Schottlaender L.V., Klyushnikov S., Illarioshkin S.N., Houlden H. A 30-year history of MPAN case from Russia. A 30-year history of MPAN case from Russia. Clinical Neurology and Neurosurgery. 159: 111-113. DOI: 10.1016/j.clineuro.2017.05.025
- Клюшников С.А., Азиатская Г.А. Глазодвигательные расстройства в практике невролога. Глазодвигательные расстройства в практике невролога. Нервные болезни.(4): 41-47.
- Руденская Г.Е., Букина А.М., Букина Т.М., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое Российское наблюдение и обзор литературы. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое Российское наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика. 14(12): 39-46.
- Лысогорская Е.В., Клюшников С.А. Точки приложения препаратов биологической природы в терапии нейродегенеративных заболеваний. Точки приложения препаратов биологической природы в терапии нейродегенеративных заболеваний. Нервные болезни.(2): 10-13.
- Klyushnikov S.A. Niemann-pick type c disease as an example of neurodegenerative lysosomal storage disorder. Niemann-pick type c disease as an example of neurodegenerative lysosomal storage disorder. Асимметрия. 10(4): 41-49.
- Карпова Е.А., Карабанов А.В., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Пантокальцин в лечении и реабилитации пациентов с дегенаритвными заболеваниями нервной системы. Пантокальцин в лечении и реабилитации пациентов с дегенаритвными заболеваниями нервной системы. Нервные болезни.(4): 28-33.
- Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Мороз А.А., Клюшников С.А., Лысогорская Е.В., Захарова М.Н., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Гены ATXN2 и C9ORF72 как универсальные факторы развития различных нейродегенеративных заболеваний. Гены ATXN2 и C9ORF72 как универсальные факторы развития различных нейродегенеративных заболеваний. Неврологический журнал. 21(6): 323-329. DOI: 10.18821/1560-9545-2016-21-6-323-329
- Abramycheva N.Yu., Fedotova E.Yu., Klyushnikov S.A., Ustinova V.V., Kunetsky V.E., Stepanova M.S., Timerbaeva S.L., Alekseev Ya.I., Illarioshkin S.N. An original target genetic panel to diagnose neurodegenerative diseases on the basis of next-generation sequencing: first experience. An original target genetic panel to diagnose neurodegenerative diseases on the basis of next-generation sequencing: first experience. Современные технологии в медицине. 8(4): 185-190. DOI: 10.17691/stm2016.8.4.23
- Селивёрстов Ю.А., Клюшников С.А. Дифференциальная диагностика хореи. Дифференциальная диагностика хореи. Нервные болезни.(1): 6-15.
- Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А., Кротенкова И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни.(2): 38-43.
- Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Малахова В.А., Захарова Е.Ю. Биохимические маркёры при болезни Ниманна-Пика типа С. Биохимические маркёры при болезни Ниманна-Пика типа С. Медицинская генетика. 14(8 (158)): 3-6.
- Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Иллариошкин С.Н., Прошлякова Т.Ю., Ахадова Л.Я. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика типа С. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика типа С. Медицинская генетика. 14(7 (157)): 37-51.
- Селиверстов Ю.А., Селиверстова Е.В., Коновалов Р.Н., Клюшников С.А., Кротенкова М.В., Иллариошкин С.Н. Клинико-нейровизуализационный анализ болезни Гентингтона с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии покоя. Клинико-нейровизуализационный анализ болезни Гентингтона с использованием функциональной магнитно-резонансной томографии покоя. Неврологический журнал. 20(3): 11-21.
- Пономарева Н.В., Клюшников С.А., Абрамычева Н.Ю., Малина Д.Д., Щеглова Н.С., Филиппова Ю.В., Фокин В.Ф., Иванова-Смоленская И.А., Тимербаева С.Л. Нейрофизиологические маркеры преклинической стадии болезни Гентингтона и их значение для диагностики и прогноза развития заболевания. Нейрофизиологические маркеры преклинической стадии болезни Гентингтона и их значение для диагностики и прогноза развития заболевания. Нервные болезни.(2): 2-9.
- Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Марданова А.К., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н. Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна-Пика типа С. Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна-Пика типа С. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 8(3): 66-70. DOI: 10.14412/2074-2711-2016-3-66-70
- Семенова О.В., Клюшников С.А., Павлов Э.В., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Тея-Сакса с поздним началом. Клинический случай болезни Тея-Сакса с поздним началом. Нервные болезни.(3): 57-60.
- Shadrina M.I., Shulskaya M.V., Klyushnikov S.A., Nikopensius T., Nelis M., Kivistik P.A., Komar A.A., Limborska S.A., Illarioshkin S.N., Slominsky P.A. ITPR1 gene p.Val1553Met mutation in Russian family with mild Spinocerebellar ataxia. ITPR1 gene p.Val1553Met mutation in Russian family with mild Spinocerebellar ataxia. Cerebellum and Ataxias. 3(1): 1-6. DOI: 10.1186/s40673-016-0040-8
- Nekrasov E.D., Vigont V.A., Klyushnikov S.A., Lebedeva O.S., Vassina E.M., Bogomazova A.N., Chestkov I.V., Semashko T.A., Kiseleva E., Suldina L.A., Bobrovsky P.A., Zimina O.A., Ryazantseva M.A., Skopin A.Yu., Illarioshkin S.N., Kaznacheyeva E.V., Lagarkova M.A., Kiselev S.L. Manifestation of huntington's disease pathology in human induced pluripotent stem cell-derived neurons. Manifestation of huntington's disease pathology in human induced pluripotent stem cell-derived neurons. Molecular Neurodegeneration. 11(1): 1-15. DOI: 10.1186/s13024-016-0092-5
- Abramycheva N., Stepanova M., Kalashnikova L., Zakharova M., Maximova M., Tanashyan M., Lagoda O., Fedotova E., Klyushnikov S., Konovalov R., Sakharova A., Illarioshkin S New mutations in the Notch3 gene in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL). New mutations in the Notch3 gene in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL). Journal of the Neurological Sciences. 349(1): 196-201. DOI: 10.1016/j.jns.2015.01.018
ВЫСТУПЛЕНИЯ
- Доклад: Расширение терапевтических возможностей нусинерсена у взрослых пациентов со СМА: высокодозный режим применения (IV Всероссийский НЕЙРОКОНГРЕСС с международным участием г. Москва, 09-10 октября 2026 г.)
- Доклад: Динамическое наблюдение пациента со СМА (Практическая неврология на современном этапе. IV Межрегиональная научно-практическая конференция г. Москва, 11 июля 2026 г.)
- Доклад: Вопросы планирования семьи при СМА: взгляд невролога (Нейрофорум-2026 и VI Национальный конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений с международным участием г. Москва, 24-25 июня 2026 г.)
- Доклад: Хорея: от гиперкинеза к нозологическому диагнозу (Научно-практическая конференция «Нейродегенеративные заболевания. Вопросы и ответы» (приурочена ко Всемирному Дню... г. Москва, 16 апреля 2026 г.)
- Доклад: Опыт применения российского нусинерсена у взрослых пациентов со СМА (Мнение экспертов РОМГ: «Наследственные нервно-мышечные заболевания. Детская психоневрология. Диагностика и лечение»... г. онлайн, 15 апреля 2026 г.)
- Доклад: Неврологические проявления мукопилисахаридозов у взрослых (II Научно-практическая конференция "Кооперированные исследования и терапия редких нервно‑мышечных заболеваний: пути и... г. Москва, 9 апреля 2026 г.)
- Доклад: Планирование семьи и патогенетическое лечение у пациентов со СМА: современные возможности (XI Научно-практическая конференция Ассоциации детских неврологов в области миологии "НЕОМИО" «Фокус на результат» с... г. Москва, 02-4 апреля 2026 г.)
- Доклад: В.А. Карлов-учитель и наставник, давший путевку в жизнь (Юбилейная научно-практическая конференция памяти в честь 100-летия со дня рождения советского и российского невролога,... г. Москва, 30 марта 2026 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний (интерактивные клинические задачи) (II Международный практикум по диагностике и лечению орфанных заболеваний "Содружество без границ" г. Москва, 25-26 марта 2026 г.)
- Доклад: Опыт лечения взрослых пациентов с проксимальной СМА отечественным патогенетическим препаратом (VII Всероссийский конгресс с международным участием «5П Детская медицина» Здоровый ребенок —миссия выполнима г. Москва, 24-26 марта 2026 г.)
- Доклад: Лизосомные болезни накопления: особенности клинических проявлений, современные возможности диагностики и терапии (XVII Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием "Актуальные вопросы современных... г. Смоленск, 19-20 марта 2026 г.)
- Устное выступление в СМИ: О лекарственном обеспечении взрослых пациентов с редкими заболеваниями и дальнейшем развитии системы оказания медицинской помощи (Пресс-конференция Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) на тему: «Проблемы и перспективы... г. Москва, 15 декабря 2025 г.)
- Доклад: Дыхательные нарушения при болезни Помпе с поздним началом ( Научно-практическая конференция «Наследственные неврологические болезни: клинический разбор» г. Москва, 6 декабря 2025 г.)
- Доклад: Фенотип генерализованной дистонии при синдроме Леша-Нихена (Всероссийский конгресс "Неотложные состояния в неврологии: современные методы диагностики и лечения",... г. Санкт-Петербург, 21-22 ноября 2025 г.)
- Доклад: От «тихой» гиповентиляции к дыхательной катастрофе: экстренная помощь при болезни Помпе (Всероссийский конгресс "Неотложные состояния в неврологии: современные методы диагностики и лечения",... г. Санкт-Петербург, 21-22 ноября 2025 г.)
- Доклад: Вариант вестфаля болезни Гентингтога: эффект отцовской передачи, дебют в возрасте 5-ти лет, стремительное прогрессирование (Экстранейрофорум - 2025 г. Казань, 14-15 ноября 2025 г.)
- Доклад: От патогенеза к лечению: разработка патогенетических методов терапии болезни Генингтона (Экстранейрофорум - 2025 г. Казань, 14-15 ноября 2025 г.)
- Доклад: Клинический опыт применения российского нусинерсена у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) (Нейрофорум Северо-Кавказского федерального округа г. Ставрополь, 7 ноября 2025 г.)
- Доклад: Болезнь гентингтона: спектр клинических форм, дифференциальная диагностика, современные возможности терапии (X междисциплинарные "Доброхотовские чтения", посвященные 100-летию со дня рождения профессора Уманова Р.У. г. Махачкала, 30 октября 2025 г.)
- Доклад: Воспроизведенный нусинерсен в терапии взрослых пациентов со СМА: клинический опыт Российского центра неврологии и нейронаук ( IV Международный Форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» г. Москва, 23-24 октября 2025 г.)
- Доклад: Терапия СМА у особых групп пациентов: возможности и преимущества нусинерсена (Особенности ведения взрослых пациентов со СМА в РФ: ключевые вопросы и клинический опыт г. Владимирская обл., 17-19 октября 2025 г.)
- Доклад: Клинический опыт и перспективы применения российского нусинерсена у взрослых пациентов со СМА (Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Неврологические чтения в Перми» г. Пермь, 09-11 октября 2025 г.)
- Доклад: Поздние церебеллярные атаксии. Диагностические алгоритмы и клинические случаи (Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Неврологические чтения в Перми» г. Пермь, 09-11 октября 2025 г.)
- Доклад: Роль белка SMN при спинальной мышечной атрофии в отношении поражения ЦНС и периферических тканей (Болезнь Паркинсона и другие нейродегенеративные заболевания: актуальные аспекты. Научно-практическая конференция... г. онлайн, 22 сентября 2025 г.)
- Доклад: Лизосомные болезни в неврологии: фенотипический спектр и возможности патогенетической терапии (Всероссийский междисциплинарный конгресс «На пути к продолжительной и активной жизни» г. Казань, 12-13 сентября 2025 г.)
- Доклад: Болезнь Ниманна – Пика, тип С: видеопримеры из клинической практики (VI Съезд детских врачей Московской области с международным участием "Педиатрия как искусство" г. Красногорск, 03-5 сентября 2025 г.)
- Доклад: Этические дилеммы ДНК-диагностикм и медико-генетического консультирования при болезни Гентингтона (Научно-практическая конференция «Болезнь Гентингтона как междисциплинарный вызов: от нейрогенетики к социальной... г. онлайн, 14 августа 2025 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика хореических гиперкинезов (Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней "Содружество без границ" г. Москва, 23-25 июня 2025 г.)
- Доклад: Клинические ситуационные задачи: дифференциальная диагностика редких нейродегенеративных заболеваний (Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней "Содружество без границ" г. Москва, 23-25 июня 2025 г.)
- Доклад: Клинические кейсы: болезнь Тея-Сакса (Международный практикум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней "Содружество без границ" г. Москва, 23-25 июня 2025 г.)
- Доклад: Патогенетическая терапия СМА в РФ: возможности и перспективы применения нусинерена (Нейрофорум-2025 с международным участием г. Москва, 18-19 июня 2025 г.)
- Доклад: Перспективные методы патогенетической терапии болезни Гентингтона (Научно-практическая школа по болезни Гентингтона г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2025 г.)
- Доклад: Разбор ситуационных задач по дифференциальной диагностике СМА у взрослых (Научно-клинический практикум (пресепторшип) «Диагностика и терапия орфанных заболеваний в практике невролога» г. Москва, 23-24 мая 2025 г.)
- Доклад: Клинические случаи регионов (Научно-клинический практикум (пресепторшип) «Диагностика и терапия орфанных заболеваний в практике невролога» г. Москва, 23-24 мая 2025 г.)
- Доклад: Болезнь Нимана-Пика тип С (Международная научно-практическая конференция "Орфанные заболевания в неврологии" г. Москва, 20 мая 2025 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика болезни Гентингтона. Часть 2 (вторичные и приобретенные хореи, алгоритмы дифференциальной диагностики+клинические примеры) (Научно-практическая школа по болезни Гентингтона г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2025 г.)
- Доклад: Новые формы наследственных атаксий (XI съезд Российского общества медицинских генетиков с международным участием г. Санкт-Петербург, 12-15 мая 2025 г.)
- Доклад: Ключевые особенности терапии СМА: опыт применения российского нусинерсена у взрослых пациентов (VIII Межрегиональная научно – практическая конференция «Неврологические чтения на Енисее» г. Красноярск, 25-26 апреля 2025 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика болезни Гентингтона. Часть 1 (первичные (наследственные) хореи, алгоритмы дифференциальной диагностики+клинические примеры) (Научно-практическая школа по болезни Гентингтона г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2025 г.)
- Доклад: Спинальная мышечная атрофия у взрослых: современные подходы к диагностике и патогенетической терапии в России (II-я Национальная конференция по редким (орфанным) заболеваниям Республики Узбекистан Ташкент, Узбекистан, 11 апреля 2025 г.)
- Доклад: Лизосомная болезнь накопления: болезнь Помпе с поздним началом у детей и взрослых (VI Всероссийский конгресс с международным участием «5П Детская медицина» г. Москва, 26-28 марта 2025 г.)
- Доклад: Современная симптоматичекая терапия болезни Гентингтона (коррекция моторных расстройств, когнитивных и психических нарушений) (Научно-практическая школа по болезни Гентингтона г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2025 г.)
- Доклад: Новые возможности патогенетического лечения болезни Помпе (Всероссийская конференция экспертов в области редких заболеваний «Свет добра России: путь к спасению редких жизней» г. Москва, 18-19 марта 2025 г.)
- Доклад: ДНК-диагностика болезни Гентингтона (предпочтительные способы забора биоматериала, методы, интерпритация результатов, возможные ошибки). Профилактика болезни Гентингтона. Этические проблемы медико-генетического консультирования и ДНК-диагностики отягощенных семей. (Научно-практическая школа по болезни Гентингтона г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2025 г.)
- Доклад: Ключевые особенности терапии СМА: опыт применения российского нусинерсена у взрослых пациентов (Школа «Редкий трудный диагноз в неврологии детского возраста» г. онлайн, 26 февраля 2025 г.)
- Доклад: Болезнь Гентингтона-наследственое орфанное заболевание с расстройствами движений (эпидемиология, патогенез, особенности наследования, молекулярная генетика, клинико-генетические корреляции, классификация, клиническая картина с примерами классических моторных форм) (Научно-практическая школа по болезни Гентингтона г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2025 г.)
- Доклад: Роль белка SMN при спинальной мышечной атрофии в отношении поражения ЦНС и периферических тканей. Вебинар "Что заслуживает внимания при ведении взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией?" ("Академия неврологии" Дистанционная образовательная программа Научного центра неврологии г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2024 г.)
- Доклад: Болезнь Гентингтона. Прошлое, настоящее и будущее (II Научно-практическая конференция «Двигательные расстройства в практике невролога» г. онлайн, 29 ноября 2024 г.)
- Доклад: Клинический полиморфизм болезни Гентингтона (Всероссийский конгресс " Нейронауки: интеграция теории и практики" г. онлайн, 15-16 ноября 2024 г.)
- Доклад: Вариант Вестфаля болезни Гентингтона с дебютом в дошкольном возрасте (Всероссийский конгресс " Нейронауки: интеграция теории и практики" г. онлайн, 15-16 ноября 2024 г.)
- Доклад: Курабельная миопатия в реальной клинической практике (Международный форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний «Содружество без границ» Ташкент, Узбекистан, 30-31 октября 2024 г.)
- Доклад: Болезнь Гентингтона как модель субкортиальной деменции: проблемы ранней диагностики (Совещание по изучению социально-значимых нейродегенеративных заболеваний у пациетов пожилого возраста г. Владимир, 25 октября 2024 г.)
- Доклад: Роль клинициста в постановке диагноза генетических заболеваний нервной системы (3-й Форум по диагностике и лечению орфанных болезней с международным участием «Содружество без границ» г. Москва, 25 октября 2024 г.)
- Доклад: Когнитивные и психические нарушения при болезни Гентингтона (Всероссийская онлайн конференция «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика:... г. онлайн, 14 октября 2024 г.)
- Доклад: Современные возможности терапии СМА у взрослых (II Всероссийский Нейроконгресс с международным участием г. Москва, 11-12 октября 2024 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе с поздним началом: клинические проявления, диагностика, возможности патогенетической терапии (Нейрофорум-2024 с международным участием г. Москва, 27-28 июня 2024 г.)
- Доклад: Тетрабеназин для коррекции оромандибулярной дистонии при пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (Экстранейрофорум-20 г. Казань, 21-22 июня 2024 г.)
- Доклад: Пять лет применения препарата Спинраза в России и мире. От теории к практике (Научно-практическая конференция «Мультидисциплинарный подход к ведению неврологического пациента на современном этапе» г. Тула, 15 июня 2024 г.)
- Доклад: Болезнь помпе с поздним началом. Современные подходы к диагностике (Научно-практическая конференция «Мультидисциплинарный подход к ведению неврологического пациента на современном этапе» г. Тула, 15 июня 2024 г.)
- Доклад: Спинальная мышечная атрофия 5q у взрослых (Научно-практическая конференция «Клинические рекомендации – руководство в практической работе невролога» г. Москва, 6 июня 2024 г.)
- Доклад: Разработка генотерапии болезни Гентингтона (Научно-практическая конференция "Орфанные заболевания в неврологии" г. Москва, 21 мая 2024 г.)
- Доклад: Спинальная мышечная атрофия 5q у взрослых (Всероссийский образовательный форум "Междисциплинарная неврология, Юг" г. Сочи, 19-20 апреля 2024 г.)
- Доклад: GM2-ганглиозидозы с поздним началом (VII Межрегиональная научно – практическая конференция с международным участием «Неврологические чтения на Енисее» г. Красноярск, 05-6 апреля 2024 г.)
- Доклад: Пять лет применения препарата Спинраза в РФ: актуальные данные терапии СМА (II Евразийский неврологический конгресс к 100-летию со дня рождения профессора Н.А. Борисовой г. Уфа, 28-29 марта 2024 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе с поздним началом (V Всероссийский конгресс с международным участием «5П Детская медицина» Здоровый ребенок —миссия выполнима 27-29 марта 2024 г.)
- Доклад: Оценка системных клинических проявлений у взрослых пациентов со спинально-мышечной атрофией (Научно-практический вебинар «Экспертная неврология: Орфанные заболевания» г. Москва, 21 марта 2024 г.)
- Доклад: Оценка системных проявлений (не-нервно-мышечного паттерна заболевания) у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией. Вебинар "Наблюдение за взрослыми пациентами со спинальной мышечной атрофией в условиях клинической практики". ("Академия неврологии" Дистанционная образовательная программа Научного центра неврологии г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2024 г.)
- Доклад: Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа (XX Междисциплинарная конференция с международным участием «Вейновские чтения» г. Москва, 19-21 февраля 2024 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе у взрослых (Научно-практическая конференция «Кооперированные исследования и терапия редких нервно-мышечных заболеваний: пути и... г. Москва, 19-20 февраля 2024 г.)
- Доклад: Таргетный механизм действия — ключ к эффективности терапии СМА (Научно-практическая конференция «Астраханский слет нейронов: актуальные вопросы неврологии» г. Астрахань, 13 декабря 2023 г.)
- Доклад: Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа (Научно-практическая конференция с международным участием "Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии... г. Москва, 08-9 декабря 2023 г.)
- Доклад: Новые генетические формы наследственных атаксий в российской популяции (Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием «Неврологические чтения в Перми»,... г. Пермь, 29 ноября - 1 декабря 2023 г.)
- Устное выступление в СМИ: Болезнь Гентингтона или «пляска Святого Вита» (Международный день расстройств движений. Вопросы расстройств движения г. онлайн, 29 ноября 2023 г.)
- Доклад: Спинальная мышечная атрофия у взрослых пациентов (Что мы знаем и чего не знаем о СМА. Обсуждения экспертов и практических врачей о новых современных возможностях... г. Тюмень, 17 ноября 2023 г.)
- Доклад: Жизнеугрожающие симптомы при болезни Помпе с позним началом. Новые возможности патогенетической терапии (Всероссийский конгресс «Неотложные состояния в неврологии: современные методы диагностики и лечения»... г. Санкт-Петербург, 17-18 ноября 2023 г.)
- Доклад: Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (Всероссийский конгресс «Неотложные состояния в неврологии: современные методы диагностики и лечения»... г. Санкт-Петербург, 17-18 ноября 2023 г.)
- Доклад: САМ: болезнь мотонейрона или системное заболевание? (Медицинское образовательное мероприятие СМА-Форум г. Москва, 10 ноября 2023 г.)
- Доклад: Эпидемиология СМА – расчётные данные и реальность. Основные вызовы (Второй Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ» Ташкент, Узбекистан, 25-26 октября 2023 г.)
- Доклад: Цели терапии взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией: стабилизация или улучшение состояния? (Конференция с международным участием «Болезни мозга: современные технологии и перспективы развития» г. Москва, 25-27 октября 2023 г.)
- Доклад: Как заподозрить СМА у взрослого пациента? ( XVI Межрегиональная междисциплинарная научно-практическая конференция "Актуальные вопросы неврологии" г. Волгоград, 13-14 октября 2023 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе ("Нейродегенеративные заболевания: современные принципы диагностики и лечения" Научно-практическая конференция цикла"... г. Москва, 29 сентября 2023 г.)
- Доклад: Хореиформные гиперкинезы в практике невролога и психиатра. Дифференциальная диагностика и лечение болезни Гентингтона (Межрегиональная научно-практическая конференция «Ростовский неврологический форум: Мозг- это к нам» г. Ростов-на-Дону, 15 сентября 2023 г.)
- Доклад: Наследственные атаксии детей и подростков (IV Съезд детских врачей Московской области с международным участием "Педиатрия как искусство" г. Красногорск, 06-8 сентября 2023 г.)
- Доклад: Возможности патогенетической терапии СМА у взрослых (Всероссийская мультимедийная конференция, посвященная диагностике и лечению орфанных болезней "Орфанетика" г. онлайн, 5 июля 2023 г.)
- Доклад: Новая форма наследственной врожденной гипоплазии мозжечка (Нейрофорум 2023, с международным участием г. Москва, 22-23 июня 2023 г.)
- Доклад: Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа (V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» г. Москва, 08-9 июня 2023 г.)
- Доклад: Наследственный атаксии (Межрегиональная научно-практическая онлайн-конференция «Школа невролога» г. онлайн, 24 мая 2023 г.)
- Доклад: Хореиформные гиперкинезы в практике невролога и психиатра. Дифдиагностика и лечение болезни Гентингтона (Научно-практическая конференция «Гиперкинезы в практике невролога и психиатра, диагностика и лечение» г. Нижний Новгород, 19 мая 2023 г.)
- Доклад: Интратекальная доставка как оптимальный путь введения препарата для терапии СМА ( Вместе против СМА г. Москва, 15 мая 2023 г.)
- Доклад: Спинальная мышечная атрофия у взрослых (VI Межрегиональная научно-практическая конференция «Неврологические чтения на Енисее» г. Красноярск, 21-22 апреля 2023 г.)
- Доклад: Спинальная мышечная атрофия у взрослых (VI Межрегиональная научно-практическая конференция «Неврологические чтения на Енисее» г. Красноярск, 21-22 апреля 2023 г.)
- Доклад: Настоящее и будущее пациентов с болезнью Помпе (V Конгресс неврологов ЮФО г. Волгоград, 14-15 апреля 2023 г.)
- Доклад: СМА: преимущества доставки терапии в цнс как ключ к долгосрочной эффективности (Школа нервно-мышечных болезней имени профессора Б.М. Гехта г. Москва, 3 апреля 2023 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе с поздним началом (Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием "Актуальные вопросы современных нейронаук" г. Смоленск, 16-17 марта 2023 г.)
- Доклад: Ферментозаместительная терапия нового поколения: результаты клинического исследования COMET (Междисциплинарная конференция "Вейновские чтения 2023" г. Москва, 08-10 февраля 2023 г.)
- Доклад: Дифференциальный диагноз хореоформных гиперкинезов (IV Межрегиональный нейросаммит по болезни Паркинсона г. Уфа / онлайн, 15 декабря 2022 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе с поздним началом (БППН): критерии диагноза и возможности терапии (Научно-практическая конференция «Прикладные аспекты диагностики нервно-мышечных болезней» г. Москва, 09-10 декабря 2022 г.)
- Доклад: Дифференциальный диагноз хореиформных гиперкинезов (Всероссийский конгресс с международным участием "Нейронауки: интеграция теории и практики", посвященный... г. Санкт-Петербург, 18-19 ноября 2022 г.)
- Доклад: Хорея при спиноцеребеллярной атаксии 17 типа (Всероссийский конгресс с международным участием "Нейронауки: интеграция теории и практики", посвященный... г. Санкт-Петербург, 18-19 ноября 2022 г.)
- Доклад: Современные аспекты клинического мониторинга пациентов с болезнью Помпе с поздним началом ( «Manage Pain» (Управляй Болью!) XIII Междисциплинарный международный конгресс г. Москва, 04-6 ноября 2022 г.)
- Доклад: Болезнь Тея–Сакса: аутосомнорецессивная атаксия нейрометаболического генеза («ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» II Всероссийская научно-практическая конференция с... г. онлайн, 26-27 октября 2022 г.)
- Доклад: Мировая практика терапии спинальной мышечной атрофии у взрослых пациентов («Болезни мозга: инновационные подходы к диагностике и лечению» с международным участием г. Москва, 18-20 октября 2022 г.)
- Устное выступление в СМИ: Опыт лечения пациентов с наследственными заболеваниями нервной системы в Научном центре неврологии (Телепрограмма "Сегодня" 17 октября 2022 г.)
- Доклад: Разработка и клинические исследования методов генной терапии при болезни Гентингтона ("Генная терапия и патогенетические подходы к лечению в неврологии" Научно-практическая конференция цикла" Академия... г. Москва, 7 октября 2022 г.)
- Доклад: Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях (Нейрофорум-2022 и V Национальный конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений г. Москва, 23-24 июня 2022 г.)
- Доклад: Инструментальные и биологические маркёры спинальной мышечной атрофии (Нейрофорум-2022 и V Национальный конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений г. Москва, 23-24 июня 2022 г.)
- Доклад: Наследственные атаксии ( Научно-практическая конференция для практикующих врачей «Орфанные заболевания в неврологии» г. онлайн, 17 мая 2022 г.)
- Доклад: Люмбальная пункция: основы, техника выполнения и возможности манипуляции при СМА (Медицинское образовательное мероприятие «Повышение качества медицинской помощи взрослым пациентам со СМА» г. Москва, 23 апреля 2022 г.)
- Доклад: Актуальные проблемы диагностики и лечения пациентов с болезнью Помпе с поздним началом (Научно-практическая конференция «Падающий пациент-XVI» г. онлайн, 26 марта 2022 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика хореиформных гиперкинезов (Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием "Актуальные вопросы современных нейронаук" г. онлайн, 17-18 марта 2022 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе с поздним началом (Межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие заболевания нервной системы» г. онлайн, 10 марта 2022 г.)
- Доклад: Двигательные расстройства при мультисистемных наследственных заболеваниях ( "Двигательные расстройства и нейродегенеративные заболевания" Обучающий курс г. Уфа, 04-5 марта 2022 г.)
- Доклад: Актуальные проблемы диагностики и лечения пациентов с болезнью Помпе с поздним началом («Вейновские Чтения» 18-ая Междисциплинарная конференция с международным участием г. Москва, 10-12 февраля 2022 г.)
- Доклад: Атаксия, вестибулярная арефлексия и нейропатия у пожилого пациента: спорадический случай или наследственное заболевание? (Всероссийская научно-практическая конференция «Неотложные состояния в неврологии: современные методы диагностики и... г. онлайн, 19-20 ноября 2021 г.)
- Доклад: Актуальные проблемы диагностики и лечения пациентов с болезнью помпе с поздним началом (Болезни мозга: проблемы и решения г. Москва, 17-19 ноября 2021 г.)
- Доклад: Болезни движений c эпилептическими приступами (Вопросы дифференциальной диагностики и лечения эпилепсии на клинических примерах. Научно-практическая конференция... г. Москва, 21 октября 2021 г.)
- Доклад: Болезнь Гентингтона (Научно-практическая онлайн-конференция «Падающий пациент-XIII. Генетика в неврологии» г. онлайн, 9 октября 2021 г.)
- Доклад: Синдром CANVAS – частая форма наследственной атаксии с поздним началом (IX Съезд Российского Общества Медицинских генетиков г. Москва, 30 июня - 2 июля 2021 г.)
- Доклад: Особенности двигательных нарушений у взрослых пациентов с митохондриальными заболеваниями (IX Съезд Российского Общества Медицинских генетиков г. Москва, 30 июня - 2 июля 2021 г.)
- Доклад: GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) с поздним началом (Всероссийская научно-практической конференция с международным участием «Ратнеровские чтения 2021: Неврология - как... г. онлайн, 26-28 мая 2021 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика хореи (Современные проблемы неврологии г. Москва, 01 января - 31 декабря 2021 г.)
- Доклад: Ферментозаместительная терапия болезни Помпе с поздним началом ("Генная терапия и патогенетические подходы к лечению в неврологии" Онлайн-конференция цикла" Академия неврологии" г. онлайн, 13 апреля 2021 г.)
- Доклад: Наследственные атаксии как причина неустойчивости пациентов (Научно-практическая онлайн-конференция "Падающий пациент-IX" г. онлайн, 27 марта 2021 г.)
- Доклад: Наследственные атаксии (Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием "Актуальные вопросы современных нейронаук" г. Смоленск, 25-26 марта 2021 г.)
- Доклад: Хорея у детей и взрослых. ("ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам" Научно-практическая конференция с... г. онлайн платформа Med.Studio, 12-13 марта 2021 г.)
- Устное выступление в СМИ: Хорея Гентингтона: от диагностики и лечения до социальной поддержки пациентов» в рамках цикла "Двигательные нарушения в неврологии" (Цикл "Двигательные нарушения в неврологии" 1 февраля 2021 г.)
- Доклад: В.А. Карлов и Научный центр неврологии: 70 лет вместе (Юбилейная конференция «Патриарху отечественной неврологии В.А. Карлову 95 лет» г. онлайн, 20 января 2021 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе с поздним началом. Разбор клинических случаев, лечение и ведение пациентов (VII Межрегиональная конференция «Актуальные вопросы неврологии и нейрореабилитации»,посвященная 90-летию проф.... г. Красноярск, 11-12 декабря 2020 г.)
- Доклад: Поздние формы лизосомных заболеваний. Что увидит врачневролог при обследовании у взрослых пациентов? Показания к селективному скринингу (Мультидисциплинарные аспекты лизосомных заболеваний г. Онлайн, 21-24 декабря 2020 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе с поздним началом (Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием "Актуальные вопросы современных... г. Смоленск, 18-19 сентября 2020 г.)
- Доклад: Миопатия Помпе в реальной клинической практике. Диагностика, наблюдение, лечение. (Восьмая научно-практическая конференция с международным участием "Клиническая нейрофизиология и нейрореабилитация -... г. онлайн, 12-13 ноября 2020 г.)
- Доклад: Паркинсонизм при наследственных нейродегенеративных заболеваниях (" Болезнь Паркинсона: Инновации и перспективы" Онлайн-конференция из цикла "Академия неврологии" г. онлайн, 21 сентября 2020 г.)
- Доклад: Хорея Гентингтона: от диагностики и лечения до социальной поддержки пациентов («Хорея Гентингтона: от диагностики и лечения до социальной поддержки пациентов» в рамках цикла «Двигательные нарушения в... 13 марта 2020 г.)
- Доклад: Гликоген в мышцах. Когда это становится злом. Болезнь Помпе (Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Сибирская школа клинической неврологии» г. Омск, 28-29 февраля 2020 г.)
- Доклад: Хорея Гентингтона в реальной клинической практике: сложности диагностики и возможности терапии (Межрегиональная научно-практическая конференция «Наследственные заболевания нервной системы в клинической практике» г. Ярославль, 19 декабря 2019 г.)
- Доклад: Болезнь Ниманна-Пика тип С — нейродегенеративная лизосомная болезнь накопления. Опыт диагностики и наблюдения пациентов. (Межрегиональная ежегодная научно-практическая конференция «Неврологические чтения в Перми», посвященная 150-летию со... г. Пермь, 27-29 ноября 2019 г.)
- Доклад: Болезнь Ниманна-Пика, тип С — нейродегненеративная лизосомная болезнь накопления (Краевая междисциплинарная научно-практическая конференция «Лизосомные болезни. Современные представления о... г. Краснодар, 25 апреля 2019 г.)
- Доклад: Наследственные атаксии (Современные проблемы неврологии г. Москва, 01 января - 31 декабря 2020 г.)
- Доклад: Почерк Авраам Линкольна (3-е Штульмановские чтения «Неврология в клинических примерах» г. Москва, 6 декабря 2019 г.)
- Доклад: Видеосессия "Расстройства движения" (Соорганизатор: ФГБНУ "Научный центр неврологии" III Поволжский неврологический форум. Поволжская... г. Казань, 21-22 ноября 2019 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе с поздним началом (Соорганизатор: ФГБНУ "Научный центр неврологии" III Поволжский неврологический форум. Поволжская... г. Казань, 21-22 ноября 2019 г.)
- Доклад: Гликоген в мышцах. Когда это становится злом? Болезнь Помпе (10-й Международный Междисциплинарный Конгресс "Manage Pain" г. Москва, 14-16 ноября 2019 г.)
- Доклад: Болезнь Гентингтона — смертельный недуг, приходящий в семьи "из далеких поколений в туманном прошлом" (GEEK PICNIC Open air науки и технологий. "ЖИТЬ ВЕЧНО" г. Москва, 13-14 июля 2019 г.)
- Доклад: Опыт ведения и наблюдения пациентов с НП-С в России (Международный научный конгресс «Генетика XXI века» г. Москва, 25-28 мая 2019 г.)
- Доклад: Глазодвигательные нарушения в дифференциальной диагностике неврологических заболеваний (Современные проблемы неврологии г. Москва, 01 января - 31 декабря 2019 г.)
- Устное выступление в СМИ: Болезнь Гентингтона ("Я очень хочу жить". Екатерина Лимаева. Болезнь Гентингтона 23 февраля 2019 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика НП-С с другими причинами двигательных расстройств (Болезнь Ниманна-Пика, тип С, дифференциальная диагностика с другими причинами двигательных расстройств г. Москва, 24 октября 2018 г.)
- Доклад: Клинические проявления НП-С у подростков и взрослых (Болезнь Ниманна-Пика, тип С, дифференциальная диагностика с другими причинами двигательных расстройств г. Москва, 24 октября 2018 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика НП-С с другими причинами двигательных расстройств (Болезнь Ниманна-Пика, тип С, дифференциальная диагностика с другими причинами двигательных расстройств г. Москва, 29 мая 2018 г.)
- Доклад: Клинические проявления НП-С у подростков и взрослых (Болезнь Ниманна-Пика, тип С, дифференциальная диагностика с другими причинами двигательных расстройств г. Москва, 29 мая 2018 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика НП-С с другими причинами двигательных расстройств (Болезнь Ниманна-Пика, тип С, дифференциальная диагностика с другими причинами двигательных расстройств г. Москва, 13 марта 2018 г.)
- Доклад: Клинические проявления НП-С у подростков и взрослых (Болезнь Ниманна-Пика, тип С, дифференциальная диагностика с другими причинами двигательных расстройств г. Москва, 13 марта 2018 г.)
- Доклад: Болезнь Ниманна-Пика типа C — нейродегенеративная лизосомная болезнь накопления. Экстрапирамидные и нейродегенеративные заболевания (Научно-практический семинар по неврологии в рамках проекта "Московский врач» г. Москва, 4 апреля 2018 г.)
- Доклад: Спиноцеребеллярная атаксия 17 (Научно-практическая конференция «Неврология в клинических примерах: пограничные вопросы неврологии. 2-е... г. Москва, 14 декабря 2018 г.)
- Доклад: Нейродегенеративная лизосомная болезнь накопления - болезнь Ниманна-Пика типа С (Редкие заболевания нервной системы г. Москва, 14 марта 2018 г.)
- Доклад: Наследственные заболевания нервной системы. Современные возможности диагностики и лечения (ХIII Съезд неврологов Пермского края "Современные стратегии профилактики и лечения заболеваний нервной системы" г. Пермь, 1 марта 2018 г.)
- Доклад: Разбор клинического случая пациента с атаксией (Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием «Неврологические чтения в Перми»,... г. Пермь, 06-7 декабря 2018 г.)
- Доклад: Дифференциальная диагностика нейродегенеративных заболеваний. Болезнь Нимана-Пика, тип С (Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием «Неврологические чтения в Перми»,... г. Пермь, 06-7 декабря 2018 г.)
- Доклад: Глазодвигательные нарушения при наследственных нейродегенеративных заболеваниях (III Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» г. Москва, 31 мая - 2 июня 2018 г.)
- Доклад: Наследственные атаксии (II Поволжский неврологический форум. Поволжская научно-практическая конференция с российским участием «Достижения... г. Казань, 22-23 ноября 2018 г.)
- Доклад: Болезнь Ниманна–Пика типа С как модельное орфанное нейродегенеративное заболевание (Юбилейная конференция «Мозг и нейротехнологии: от фундаментальных исследований к клинике» (к 90-летию со дня... г. Москва, 20-21 декабря 2018 г.)
- Доклад: Глазодвигательные нарушения в диагностике и дифференциальной диагностике нейродегенеративных заболеваний (Всероссийская научно-практическая конференция "Дегенеративные и сосудистые заболевания нервной системы",... г. Санкт-Петербург, 16-17 ноября 2018 г.)
- Доклад: Хорея Гентингтона (VIII Всероссийский Фестиваль науки NAUKA0+ г. Москва, 12-14 октября 2018 г.)
- Доклад: Болезнь Помпе (Школа по демиелинизирующим и нейродегенеративным заболеваниям г. Калуга, 18 марта 2016 г.)
- Доклад: Мультисистемная атрофия (Школа по демиелинизирующим и нейродегенеративным заболеваниям г. Калуга, 18 марта 2016 г.)
- Доклад: Болезни движений (movement disorders) c судорожным синдромом (VI Ежегодная конференция ЦЭН им А.А. Казаряна "Эпилепсия: от гена до скальпеля" г. Москва, 20 января 2018 г.)
- Доклад: Орфанные неврологические заболевания: современные методы диагностики и лечения («Школа по демиелинизирующим и нейродегенеративным заболеваниям» г. Калининград, 12-13 апреля 2018 г.)
- Доклад: Различные фенотипы болезни Ниманна-Пика типа С ("Актуальные проблемы двигательных расстройств.Организация помощи больным с нарушением мозгового... г. Грозный, 19-20 января 2018 г.)
- Доклад: Болезнь Гентингтона, дифференциальная диагностика и лечение.Разбор клинических случаев. ("Актуальные проблемы двигательных расстройств.Организация помощи больным с нарушением мозгового... г. Грозный, 19-20 января 2018 г.)
- Доклад: Нейродегенеративные болезни ЦНС. Болезнь Ниманна-Пика типа С, дифференциальная диагностика с клиническими примерами. Реабилитационные возможности. (IV Межрегиональный неврологический форум с международным участием «Нейрореабилитация-2017» г. Уфа, 11-13 мая 2017 г.)
- Доклад: Болезнь Ниманна-Пика типа С, дифференциальная диагностика с заболеваниями, сопровождающимися двигательными расстройствами (Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Школа В.М. Бехтерева: от истоков до... г. Санкт-Петербург, 18-19 мая 2017 г.)
- Доклад: Наследственные атаксии — дифференциальная диагностика (Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни" г. Москва, 01-3 июня 2017 г.)
- Доклад: Генетическая структура аутосомно-доминантных и аутосомно- рецессивных атаксий в российской популяции (IV Национальный Конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений (c международным участием) г. Москва, 11-13 сентября 2017 г.)
- Доклад: Болезнь Ниманна–Пика, тип С (IV Национальный Конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений (c международным участием) г. Москва, 11-13 сентября 2017 г.)
ГРАНТЫ
- РФФИ 16-04-01662, Клеточные и молекулярные механизмы болезней мотонейронов — исполнитель
- РФФИ 19-015-00171\19, Молекулярно-генетический анализ аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий в российской популяции — исполнитель
- РНФ 22-15-00448, Когнитивные нейросети мозга при нормальном старении и возрастзависимых нейродегенеративных заболеваниях: нейрофизиология, генетические и эпигенетические факторы, последствия COVID-19 — исполнитель