Абрамычева Наталья Юрьевна
- Должность: Заведующий молекулярно-генетической лабораторией, ведущий научный сотрудник, старший преподаватель
- Ученая степень: Кандидат биологических наук
- Индекс Хирша: РИНЦ: 14, Scopus: 8
- Профили в системах учета научной информации:
ПУБЛИКАЦИИ
- Нужный Е.П., Невзорова К.В., Проценко А.Р. и др. Спиноцеребеллярная атаксия типа 27В (ATX-FGF14-GAA). Спиноцеребеллярная атаксия типа 27В (ATX-FGF14-GAA). Российский неврологический журнал. 30(4): 32-37. DOI: 10.30629/2658-7947-2025-30-4-32-37
- Nadezhda P Babushkina, Elena Yu Bragina, Densema E Gomboeva et al. DNA Methylation Status of Regulatory Regions of Apoptosis-Associated Genes in Dystropy «Huntington's Disease-Non-Small Cell Lung Cancer». DNA Methylation Status of Regulatory Regions of Apoptosis-Associated Genes in Dystropy «Huntington's Disease-Non-Small Cell Lung Cancer». Epigenomes. 9(3) DOI: 10.3390/epigenomes9030028
- Д.В. Шевчук, Н.Ю. Абрамычева, А.Р. Проценко и др. Боковой амиотрофический склероз с ранним началом: генетическая структура и фенотипические особенности. Боковой амиотрофический склероз с ранним началом: генетическая структура и фенотипические особенности. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 19(2): 25-33. DOI: 10.17816/ACEN.1317
- Nuzhnyi Evgenii P., Fedotova Ekaterina Y., Abramycheva Natalya Y. et al. Two Cases of PNPLA6‑Associated Ataxia with Novel Mutations. Two Cases of PNPLA6‑Associated Ataxia with Novel Mutations. Neurology India. 73(4): 844-846. DOI: 10.4103/neuroindia.NI_190_20
- Н.Ю. Абрамычева, Л.С. Карань, А.О. Протопопова и др. Полиморфные варианты гена SNCA и риск развития синуклеинопатий. Полиморфные варианты гена SNCA и риск развития синуклеинопатий. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 19(1): 43-52. DOI: 10.17816/ACEN.1220
- Shpilyukova Y.A., Fedotova E.Y., Abramycheva N.Y. et al. Frontotemporal Dementia in Russia: Genetic Structure, Phenotypic Diversity, and Diagnostic Biomarkers. Frontotemporal Dementia in Russia: Genetic Structure, Phenotypic Diversity, and Diagnostic Biomarkers. Basic and Clinical Neuroscience. 16(1): 107-114. DOI: 10.32598/bcn.2024.5797.1
- Нужный Е.П., Белякова-Бодина А.И., Абрамычева Н.Ю. и др. Фенотипическое разнообразие и трудности диагностики синдрома CANVAS. Фенотипическое разнообразие и трудности диагностики синдрома CANVAS. Российский неврологический журнал. 29(5): 31-36. DOI: 10.30629/2658-7947-2024-29-5-31-36
- Г.А. Коцоев, Е.П. Нужный, Л.Р. Зарипова и др. Дентаторубропаллидольюисова атрофия: редкая форма аутосомно-доминантной атаксии у пациента славянского этнического происхождения. Дентаторубропаллидольюисова атрофия: редкая форма аутосомно-доминантной атаксии у пациента славянского этнического происхождения. Нервные болезни.(3): 32-38. DOI: 10.24412/2226-0757-2024-13156
- Evgenii Nuzhnyi, Natalia Abramycheva, Arina Protsenko et al. Clinical and Video-Oculographic Characteristics of Spinocerebellar Ataxia Type 27B (GAA-FGF14 Ataxia): A Single-Center Retrospective Study. Clinical and Video-Oculographic Characteristics of Spinocerebellar Ataxia Type 27B (GAA-FGF14 Ataxia): A Single-Center Retrospective Study. Clinical and Translational Neuroscience. 8(29) DOI: 10.3390/ctn8040029
- Нужный Е.П., Протопопова А.О., Абрамычева Н.Ю. и др. Редкие формы аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий, ассоциированные с мутациями в генах ANO10 (ATX-ANO10) и SYNE1 (ATX-SYNE1). Редкие формы аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий, ассоциированные с мутациями в генах ANO10 (ATX-ANO10) и SYNE1 (ATX-SYNE1). Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 124(8): 32-38. DOI: 10.17116/jnevro202412408132
- Невзорова К.В., Шпилюкова Ю.А., Абрамычева Н.Ю. и др. Лобный вариант болезни Альцгеймера. Лобный вариант болезни Альцгеймера. Российский неврологический журнал. 29(6): 56-63. DOI: 10.30629/2658-7947-2024-29-6-56-63
- Liam D Aubrey, Natalia Ninkina, Sabine M Ulamec et al. Substitution of Met-38 to Ile in γ-synuclein found in two patients with amyotrophic lateral sclerosis induces aggregation into amyloid. Substitution of Met-38 to Ile in γ-synuclein found in two patients with amyotrophic lateral sclerosis induces aggregation into amyloid. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 121(2): 1-11. DOI: 10.1073/pnas.2309700120
- Natalya V. Ponomareva, Sergey Klyushnikov, Natalia V. Abramycheva et al. Neurophysiological hallmarks of Huntington's disease progression: An EEG and fMRI connectivity study. Neurophysiological hallmarks of Huntington's disease progression: An EEG and fMRI connectivity study. Frontiers in Aging Neuroscience. 15: 1-16. DOI: 10.3389/fnagi.2023.1270226
- Evgenii P. Nuzhnyi, Alina S. Arestova, Alexey V. Rossokhin et al. Case report: A novel CACNA1S mutation associated with hypokalemic periodic paralysis. Case report: A novel CACNA1S mutation associated with hypokalemic periodic paralysis. Frontiers in Neurology. 14: 1-6. DOI: 10.3389/fneur.2023.1267426
- Нужный Е.П., Минаев И.В., Протопопова А.О. и др. Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1. Сочетание спиноцеребеллярной атаксии и болезни двигательного нейрона, ассоциированное с мутацией в гене SOD1. Медицинская генетика. 22(9): 53-58. DOI: 10.25557/2073-7998.2023.09.53-58
- Г.Р. Уразгильдеева, Н.В. Пономарева, С.А. Клюшников и др. Использование когнитивных вызванных потенциалов для оценки прогрессирования болезни Гентингтона. Использование когнитивных вызванных потенциалов для оценки прогрессирования болезни Гентингтона. Нервные болезни.(2): 3-11. DOI: 10.24412/2226-0757-2023-12966
- Ю.А. Шпилюкова, А.О. Протопопова, Н.Ю. Абрамычева и др. Быстропрогрессирующая деменция с ранним началом, ассоциированная с мутацией I143T в гене PSEN1: клинический случай в российской семье. Быстропрогрессирующая деменция с ранним началом, ассоциированная с мутацией I143T в гене PSEN1: клинический случай в российской семье. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 15(2): 63-67. DOI: 10.14412/2074-2711-2023-2-63-67
- Ekaterina Y. Fedotova, Elena V. Iakovenko, Natalia Y. Abramycheva et al. SNCA Gene Methylation in Parkinson’s Disease and Multiple System Atrophy. SNCA Gene Methylation in Parkinson’s Disease and Multiple System Atrophy. Epigenomes. 7(1): 1-13. DOI: 10.3390/epigenomes7010005
- Eva-Juliane Vollstedt, Susen Schaake, Katja Lohmann et al. Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort. Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort. Movement Disorders. 38(2): 286-303. DOI: 10.1002/mds.29288
- Ардаширова Н.С., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю. и др. Выявление РНК-маркеров болезни Паркинсона с помощью мультиплексного анализа генной экспрессии. Выявление РНК-маркеров болезни Паркинсона с помощью мультиплексного анализа генной экспрессии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 16(4): 38-43. DOI: 10.54101/ACEN.2022.4.5
- Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю. и др. Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера с фенотипом ранней спиноцеребеллярной атаксии. Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера с фенотипом ранней спиноцеребеллярной атаксии. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 14(6): 63-66. DOI: 10.14412/2074-2711-2022-6-63-66
- Н.С. Ардаширова, Н.Ю. Абрамычева, П.Л. Ануфриев и др. Тканеспецифичность экспрессии микроРНК при болезни Паркинсона. Тканеспецифичность экспрессии микроРНК при болезни Паркинсона. Нервные болезни.(3): 3-9. DOI: 10.24412/2226-0757-2022-12904
- Ekaterina Ivanova, Evgenii Nuzhnyi, Natalia Abramycheva et al. Mutation analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene in Russian patients with spinocerebellar ataxia and Huntington disease-like phenotype. Mutation analysis of the TATA box-binding protein (TBP) gene in Russian patients with spinocerebellar ataxia and Huntington disease-like phenotype. Clinical Neurology and Neurosurgery. 222: 1-5. DOI: 10.1016/j.clineuro.2022.107473
- N. S. Ardashirova, N. Yu. Abramycheva, E. Yu. Fedotova et al. MicroRNA Expression Profile Changes in the Leukocytes of Parkinson's Disease Patients. MicroRNA Expression Profile Changes in the Leukocytes of Parkinson's Disease Patients. Acta Naturae (англоязычная версия). 14(3): 79-84. DOI: 10.32607/actanaturae.11729
- Е.П. Нужный, Н.Ю. Абрамычева, С.А. Клюшников и др. Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России. Первое описание семейного случая спиноцеребеллярной атаксии 14-го типа в России. Нервно-мышечные болезни. 12(3): 45-51. DOI: 10.17650/2222‑8721‑2022‑12‑3‑45‑51
- З.М. Хамидова, Л.Н. Максюткина, Н.Ю. Абрамычева Оптимизация подходов к профилактике ишемических инсультов с использованием возможностей фармакогенетики. Оптимизация подходов к профилактике ишемических инсультов с использованием возможностей фармакогенетики. Нервные болезни.(2): 21-26.
- Е.П. Нужный, Н.Ю. Абрамычева, И.А. Чхартишвили и др. Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа у российских больных. Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа у российских больных. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 122(8): 106-111. DOI: 10.17116/jnevro2022122081106
- E.V. Grigor'eva, A.A. Malakhova, D.A. Sorogina et al. Generation of induced pluripotent stem cell line, ICGi033-A, by reprogram‐ ming peripheral blood mononuclear cells from a patient with Huntington's.... Generation of induced pluripotent stem cell line, ICGi033-A, by reprogram‐ ming peripheral blood mononuclear cells from a patient with Huntington's.... Stem Cell Research. 63 DOI: 10.1016/j.scr.2022.102868
- Е.Ю. Федотова, Н.Ю. Абрамычева, Е.В. Яковенко и др. Эпигенетика нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся расстройствами движений. Эпигенетика нейродегенеративных заболеваний, сопровождающихся расстройствами движений. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 215-218. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12471
- Г.Р. Уразгильдеева, Н.В. Пономарева, Е.П. Колесникова и др. Новые возможности использования когнитивных вызванных потенциалов высокого разрешения в оценке прогрессирования болезни Гентингтона. Новые возможности использования когнитивных вызванных потенциалов высокого разрешения в оценке прогрессирования болезни Гентингтона. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 205-208. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12468
- Н.В. Пономарева, С.А. Клюшников, Н.Ю. Абрамычева и др. Влияние генетических факторов на когнитивные нейросети мозга при развитии нейродегенеративных заболеваний. Влияние генетических факторов на когнитивные нейросети мозга при развитии нейродегенеративных заболеваний. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 163-166. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12459
- С.А. Клюшников, Е.П. Нужный, Н.Ю. Абрамычева и др. Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях. Клинико-генетический анализ наследственных атаксий: новые формы заболеваний в российских семьях. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 91-97. DOI: 10.24412/2226-079X-2022-12443
- Е.П. Нужный, Н.Ю. Абрамычева, Д.Г. Сафонов и др. Массовое параллельное секвенирование и проблема «перекрывающихся» фенотипов при наследственных спастических параплегиях и спиноцеребеллярных атаксиях. Массовое параллельное секвенирование и проблема «перекрывающихся» фенотипов при наследственных спастических параплегиях и спиноцеребеллярных атаксиях. Генетика. 58(4): 450-456. DOI: 10.31857/S0016675822040117
- И Д.В., Проскокова Т.Н., Сикора Н.В. и др. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа: полный фенотип у носителя 42 CAG/CAA-повторов. Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа: полный фенотип у носителя 42 CAG/CAA-повторов. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 121(12): 100-105. DOI: 10.17116/jnevro2021121121100
- Танас А.С., Симонова О.А., Абрамычева Н.Ю. и др. Совершенствование анализа результатов секвенирования днк по сэнгеру: компьютерная программа SEQBASE. Совершенствование анализа результатов секвенирования днк по сэнгеру: компьютерная программа SEQBASE. Медицинская генетика. 20(10(231)): 33-39. DOI: 10.25557/2073-7998.2021.10.33-39
- Т.Н. Проскокова, Д.В. И, Н.Б. Сердюк и др. Фенотипические особенности российской семьи со спиноцеребеллярной атаксией 6-го типа из Хабаровского края. Фенотипические особенности российской семьи со спиноцеребеллярной атаксией 6-го типа из Хабаровского края. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 15(2): 89-94. DOI: 10.25692/ACEN.2021.2.11
- Д.Г. Сафонов, Н.Ю. Абрамычева, Я.И. Алексеев и др. Технологии массового параллельного секвенирования в неврологии. Технологии массового параллельного секвенирования в неврологии. Нервные болезни.(2): 3-7. DOI: 10.24412/2226-0757-2021-12319
- Е.В. Яковенко, Н.Ю. Абрамычева, Е.Ю. Федотова и др. Метилирование гена МАРТ при нейродегенеративных заболеваниях из группы синуклеинопатий. Метилирование гена МАРТ при нейродегенеративных заболеваниях из группы синуклеинопатий. Генетика. 58(5): 581-590. DOI: 10.31857/S0016675822050113
- Evgenii Nuzhnyia, Yury Seliverstov, Sergey Klyushnikov et al. POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults. POLG-associated ataxias can represent a substantial part of recessive and sporadic ataxias in adults. Clinical Neurology and Neurosurgery. 201: 1-7. DOI: 10.1016/j.clineuro.2020.106462
- Д.В. И, Т.Н. Проскокова, Н.Ю. Абрамычева Молекулярная эпидемиология аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий в Хабаровском крае. Молекулярная эпидемиология аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий в Хабаровском крае. Нервные болезни.(4): 48-51. DOI: 10.24412/2226-0757-2020-12244
- E. P. Nuzhny, N. Yu. Abramycheva, N. S. Nikolaeva et al. Epigenetic Regulation of the Clinical Signs of Friedreich’s Disease. Epigenetic Regulation of the Clinical Signs of Friedreich’s Disease. Neuroscience and Behavioral Physiology. 50(8): 1 000-1 004. DOI: 10.1007/s11055-020-00998-9
- Shpilyukova Y.A., Fedotova E.Y., Abramycheva N.Y. et al. C9orf72 Gene Expression in Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis. C9orf72 Gene Expression in Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine. 169(5): 673-676. DOI: 10.1007/s10517-020-04952-0
- Шпилюкова Ю.А., Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю. и др. Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов. Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов. Медицинская генетика. 19(4(213)): 30-32. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.04.30-32
- Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Воробьева Е.Г. и др. Синдром Сanvas - частая форма наследственной атаксии с поздним началом. Синдром Сanvas - частая форма наследственной атаксии с поздним началом. Медицинская генетика. 19(4): 51-52. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.04.51-52
- E. V. Iakovenko, N. Yu. Abramycheva, E. Yu. Fedotova et al. The SNCA-Rep1 Polymorphic Locus: Association with the Risk of Parkinson’s Disease and SNCA Gene Methylation. The SNCA-Rep1 Polymorphic Locus: Association with the Risk of Parkinson’s Disease and SNCA Gene Methylation. Acta Naturae (англоязычная версия). 12(2): 105-110. DOI: 10.32607/actanaturae.10956
- Нужный Е.П., Клюшников С.А., Абрамычева Н.Ю. и др. Атаксии с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста: описание серии клинических случаев и обзор литературы. Атаксии с нарушением репарации ДНК у пациентов взрослого возраста: описание серии клинических случаев и обзор литературы. Российский неврологический журнал. 25(2): 28-36. DOI: 10.30629/2658-7947-2020-25-2-28-36
- Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Багыева Г.Х. и др. Мутации в гене GBA при болезни Паркинсона. Мутации в гене GBA при болезни Паркинсона. Медицинская генетика. 10(5 (107)): 22-27.
- Лысогорская Е.В., Абрамычева Н.Ю., Захарова М.Н. и др. Спектр генетических мутаций в российской популяции пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом. Спектр генетических мутаций в российской популяции пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом. Медицинский академический журнал. 12(4): 74-76.
- Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю. и др. Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистонии в России. Сообщение I: анализ ассоциаций с геном tor1a. Молекулярно-генетическое исследование фокальной/сегментарной первичной дистонии в России. Сообщение I: анализ ассоциаций с геном tor1a. Медицинская генетика. 11(10 (124)): 24-29.
- Lysogorskaia E.V., Abramycheva N.Y., Illarioshkin S.N. et al. The role of rna metabolism in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis. The role of rna metabolism in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis. Neurochemical Journal. 6(3): 233-238. DOI: 10.1134/S1819712412030099
- Лысогорская Е.В., Абрамычева Н.Ю., Иллариошкин С.Н. и др. Роль метаболизма рнк в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Роль метаболизма рнк в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Нейрохимия. 29(3): 247-252.
- Лысогорская Е.В., Абрамычева Н.Ю., Захарова М.Н. и др. Ассоциация полиморфизма -2578с/а гена vegf с боковым амиотрофическим склерозом в российской популяции. Ассоциация полиморфизма -2578с/а гена vegf с боковым амиотрофическим склерозом в российской популяции. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 112(11): 42-45.
- Lysogorskaia E.V., Rossokhin A.V., Abramycheva N.Y. et al. SOD1 gene mutations in patients with amyotrophic lateral sclerosis: potential of method of molecular modeling. SOD1 gene mutations in patients with amyotrophic lateral sclerosis: potential of method of molecular modeling. Molecular Biology. 47(5): 751-757. DOI: 10.1134/S0026893313050129
- Е.П. Нужный, Н.Ю. Абрамычева, Е.Ю. Федотова и др. PNPLA6-ассоциированные атаксии в России: описание двух клинических случаев. PNPLA6-ассоциированные атаксии в России: описание двух клинических случаев. Нервные болезни.(1): 46-51. DOI: 10.24411/2226-0757-2020-12151
- Anastasia A. Malakhova, Elena V. Grigor’eva, Tuyana B. Malankhanova et al. Generation of induced pluripotent stem cell line ICGi018-A from peripheral blood mononuclear cells of a patient with Huntington's disease. Generation of induced pluripotent stem cell line ICGi018-A from peripheral blood mononuclear cells of a patient with Huntington's disease. Stem Cell Research. 44: 1-4. DOI: 10.1016/j.scr.2020.101743
- Fedotova E.Yu., Abramycheva N.Yu., Nuzhny E.P. et al. Friedreich ataxia: fxn gene expression and its relationship with dna methylation pattern. Friedreich ataxia: fxn gene expression and its relationship with dna methylation pattern. Bulletin of Russian State Medical University.(5): 39-44. DOI: 10.24075/brsmu.2019.062
- I. A. Kochergin, Yu. A. Shpilyukova, E. V. Lysogorskaia et al. Effect of Mutations in SOD1 and C9orf72 Genes on Autophagy in Lymphomonocytes in Myotrophic Lateral Sclerosis. Effect of Mutations in SOD1 and C9orf72 Genes on Autophagy in Lymphomonocytes in Myotrophic Lateral Sclerosis. Bulletin of Experimental Biology and Medicine. 167(5): 667-670. DOI: 10.1007/s10517-019-04595-w
- Е. П. Нужный, Н. Ю. Абрамычева, С. А. Клюшников и др. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий. Алгоритм диагностики аутосомно-рецессивных атаксий. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 119(9): 74-82. DOI: 10.17116/jnevro201911909174
- Яковенко Е.В., Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю. и др. Носительство мутации в гене dj-1 (park7) при болезни Паркинсона. Носительство мутации в гене dj-1 (park7) при болезни Паркинсона. Вестник Российской военно-медицинской академии. 67(3): 176-177. DOI: 10.32863/1682-7392-2019-3-67-176-177
- А.В Россохин, А.С. Ветчинова, Е.В. Лысогорская и др. Современные возможности системного изучения болезни двигательного нейрона in vitro, in vivo и in silico. Современные возможности системного изучения болезни двигательного нейрона in vitro, in vivo и in silico. Вестник Российской военно-медицинской академии. 67(3): 125-127. DOI: 10.32863/1682-7392-2019-3-67-125-127
- Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Николаева Н.С. и др. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Эпигенетическая регуляция клинических проявлений болезни Фридрейха. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 120(1): 20-26. DOI: 10.17116/jnevro202012001120
- Н.Ю. Абрамычева, Е.Ю. Федотова, Е.П. Нужный и др. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN. Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN. Вестник Российской академии медицинских наук. 74(2): 80-87. DOI: 10.15690/vramn1099
- Grigor'eva E.V., Malankhanova T.B., Surumbayeva A. et al. Generation of induced pluripotent stem cell line, icgi007-A, by reprogramming peripheral blood mononuclear cells from a patient with Huntington's.... Generation of induced pluripotent stem cell line, icgi007-A, by reprogramming peripheral blood mononuclear cells from a patient with Huntington's.... Stem Cell Research. 34: 1-5. DOI: 10.1016/j.scr.2018.101382
- Ветчинова А.С., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю. и др. Возможность применения геномного редактирования в лечении нейродегенаритивных заболеваний. Возможность применения геномного редактирования в лечении нейродегенаритивных заболеваний. Вестник Российской военно-медицинской академии. 63(S3): 20-22. DOI: 10.32863/1682-7392-2018-3-63-18-22
- Нужный Е.П., Клюшников С.А., Селивёрстов Ю.А. и др. Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия и офтальмоплегия (синдром SANDO): характеристика серии клинических наблюдений в России. Сенситивная атаксия, невропатия, дизартрия и офтальмоплегия (синдром SANDO): характеристика серии клинических наблюдений в России. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 13(2): 5-13. DOI: 10.25692/ACEN.2019.2.1
- Marina V. Shulskaya, Anelya Kh. Alieva, Ivan N. Vlasov et al. Whole-Exome Sequencing in Searching for New Variants Associated With the Development of Parkinson’s Disease. Whole-Exome Sequencing in Searching for New Variants Associated With the Development of Parkinson’s Disease. Frontiers in Aging Neuroscience. 10: 1-8. DOI: 10.3389/fnagi.2018.00136
- Лысогорская Е.В., Абрамычева Н.Ю., Ветчинова А.С. и др. Современные клеточные и молекулярные подходы в изучении болезней двигательного нейрона. Современные клеточные и молекулярные подходы в изучении болезней двигательного нейрона. Неврологический журнал. 23(4): 160-165. DOI: 10.18821/1560-9545-2018-23-4-160-165
- Курочкина Н.С., Мороз А.А., Коновалов Р.Н. и др. Нейровизуализационные характеристики изменений вещества головного мозга при генетической форме микроангиопатии (ЦАДАСИЛ). Нейровизуализационные характеристики изменений вещества головного мозга при генетической форме микроангиопатии (ЦАДАСИЛ). Медицинская визуализация. 22(3): 17-25. DOI: 10.24835/1607-0763-2018-3-17-25
- Мороз А.А., Забитова М.Р., Гаджиева З.Ш. и др. Наследственная диффузная лэйкоэнцефалопатия со сфероидами ассоциированная с двумя мутациями гена CSFR1: описание семейного случая. Наследственная диффузная лэйкоэнцефалопатия со сфероидами ассоциированная с двумя мутациями гена CSFR1: описание семейного случая. Нервные болезни.(2): 52-56. DOI: 10.24411/2071-5315-2018-12023
- Ю.А. Шпилюкова, Е.Ю. Федотова, Т.В. Погода и др. Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниями. Оценка метилирования 5’-промоторной области гена C9orf72 у российских пациентов с нейродегенеративными заболеваниями. Нервно-мышечные болезни. 8(2): 33-41. DOI: 10.17650/2222-8721-2018-8-2-33-41
- Юдина Е.Н., Коновалов Р.Н., Абрамычева Н.Ю. и др. Опыт применения МРТ-морфометрии при болезни Гентингтона.. Опыт применения МРТ-морфометрии при болезни Гентингтона.. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 7(4): 16-19.
- Иллариошкин С.Н., Абрамычева Н.Ю., Калашникова Л.А. и др. Клинический и молекулярно-генетический анализ церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАД. Клинический и молекулярно-генетический анализ церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАД. Неврологический журнал. 18(4): 8-16.
- Ponomareva N., Klyushnikov S., Abramycheva N. et al. Alpha-theta border EEG abnormalities in preclinical Huntington’s disease.. Alpha-theta border EEG abnormalities in preclinical Huntington’s disease.. Journal of the Neurological Sciences. 344(1-2): 114-120. DOI: 10.1016/j.jns.2014.06.035
- Иллариошкин С.Н., Лихачев С.А., Абрамычева Н.Ю. и др. Совместная российско-белорусская программа по генетике неврологических заболеваний: первые результаты и перспективы.. Совместная российско-белорусская программа по генетике неврологических заболеваний: первые результаты и перспективы.. Нервные болезни.(3): 2-6.
- Timerbaeva S.L., Abramycheva N.Y., Rebrova O.Y. et al. TOR1A polymorphisms in a Russian cohort with primary focal/segmental dystonia. TOR1A polymorphisms in a Russian cohort with primary focal/segmental dystonia. International Journal of Neuroscience. 125(9): 671-677. DOI: 10.3109/00207454.2014.962653
- Карлов В.А., Иллариошкин С.Н., Коваленко Г.А. и др. Вариант идиопатической эпилепсии (наблюдение из практики). Вариант идиопатической эпилепсии (наблюдение из практики). Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика.(S1): 60-62.
- Лысогорская Е.В., Россохин А.В., Абрамычева Н.Ю. и др. Мутации в гене SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе: возможности метода молекулярного моделирования.. Мутации в гене SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе: возможности метода молекулярного моделирования.. Молекулярная биология. 47(5): 861-867. DOI: 10.7868/S0026898413050121
- Лысогорская Е.В, Абрамычева Н.Ю., Захарова М.Н. и др. Частота мутаций в гене SOD 1 у российских пациентов с боковым амиотрофическим склерозом.. Частота мутаций в гене SOD 1 у российских пациентов с боковым амиотрофическим склерозом.. Медицинская генетика. 12(4): 32-37.
- Abramycheva N.Y., Lysogorskaia E.V., Stepanova M.S. et al. C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion in ALS patients from the Central European Russia population. C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion in ALS patients from the Central European Russia population. Neurobiology of Aging. 36(10): 1-5. DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.07.004
- Мороз А.А., Нужный Е.П., Селивёрстов Ю.А. и др. Редкая форма лейкоэнцефалопатии, ассоциированная с геном DARS2: российский опыт. Редкая форма лейкоэнцефалопатии, ассоциированная с геном DARS2: российский опыт. Неврологический журнал. 23(2): 71-77. DOI: 10.18821/1560-9545-2018-23-2-71-77
- Shulskaya M.V., Shadrina M.I., Fedotova E.Y. et al. Second mutation in PARK2 is absent in patients with sporadic Parkinson's disease and heterozygous exonic deletions/duplications in parkin gene.. Second mutation in PARK2 is absent in patients with sporadic Parkinson's disease and heterozygous exonic deletions/duplications in parkin gene.. International Journal of Neuroscience. 127(9): 781-784. DOI: 10.1080/00207454.2016.1255612
- Pchelina S., Emelyanov A., Andoskin P. et al. Oligomeric α-synuclein and glucocerebrosidase activity levels in GBA-associated Parkinson’s disease.. Oligomeric α-synuclein and glucocerebrosidase activity levels in GBA-associated Parkinson’s disease.. Neuroscience Letters. 636: 70-76. DOI: 10.1016/j.neulet.2016.10.039
- Ветчинова А.С., Иллариошкин С.Н., Новосадова Е.В. и др. Искусственная нуклеазная система CRISPR/CAS9 как инструмент для изучения моногенных форм болезни Паркинсона.. Искусственная нуклеазная система CRISPR/CAS9 как инструмент для изучения моногенных форм болезни Паркинсона.. Сибирское медицинское обозрение. 106(4): 53-58. DOI: 10.1016/j.stem.2015.01.003
- Абрамычева Н.Ю., Лысогорская Е.В., Захарова М.Н. и др. Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции.. Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции.. Нервно-мышечные болезни. 6(4): 21-27. DOI: 10.17650/2222-8721-2016-6-4-21-27
- Мороз А.А., Абрамычева Н.Ю., Иванова Е.О. и др. Атипичные клинические случаи церебральной аутосомнодоминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (Цадасил). Атипичные клинические случаи церебральной аутосомнодоминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (Цадасил). Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 11(1): 68-72.
- Мороз А.А., Абрамычева Н.Ю., Степанова М.С. и др. Дифференциальная диагностика церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Дифференциальная диагностика церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 117(4): 75-80. DOI: 10.17116/jnevro20171174175-80
- Vetchinova A.S., Novosadova E.V., Abramycheva N.Yu. et al. Park8 form of parkinson's disease: induced pluripotent stem cells-based model and genome editing of lrrk2 mutation. Park8 form of parkinson's disease: induced pluripotent stem cells-based model and genome editing of lrrk2 mutation. Асимметрия. 10(4): 90-96.
- Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Мороз А.А. и др. Гены ATXN2 и C9ORF72 как универсальные факторы развития различных нейродегенеративных заболеваний. Гены ATXN2 и C9ORF72 как универсальные факторы развития различных нейродегенеративных заболеваний. Неврологический журнал. 21(6): 323-329. DOI: 10.18821/1560-9545-2016-21-6-323-329
- Abramycheva N.Yu., Fedotova E.Yu., Klyushnikov S.A. et al. An original target genetic panel to diagnose neurodegenerative diseases on the basis of next-generation sequencing: first experience. An original target genetic panel to diagnose neurodegenerative diseases on the basis of next-generation sequencing: first experience. Современные технологии в медицине. 8(4): 185-190. DOI: 10.17691/stm2016.8.4.23
- Федотова Е.Ю., Чечеткин А.О., Абрамычева Н.Ю. и др. Идентификация лиц в латентной стадии болезни Паркинсона (исследование Паркинлар): первые результаты и оптимизация алгоритма. Идентификация лиц в латентной стадии болезни Паркинсона (исследование Паркинлар): первые результаты и оптимизация алгоритма. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 115(6-1): 4-11. DOI: 10.17116/jnevro2015115614-11
- Пономарева Н.В., Клюшников С.А., Абрамычева Н.Ю. и др. Нейрофизиологические маркеры преклинической стадии болезни Гентингтона и их значение для диагностики и прогноза развития заболевания. Нейрофизиологические маркеры преклинической стадии болезни Гентингтона и их значение для диагностики и прогноза развития заболевания. Нервные болезни.(2): 2-9.
- Краснов М.Ю., Абрамычева Н.Ю., Ветчинова А.С. и др. Клинический и молекулярно-генетический полиморфизм дофа-чувствительной дистонии. Клинический и молекулярно-генетический полиморфизм дофа-чувствительной дистонии. Неврология и нейрохирургия. Восточная Европа. 32(4): 468-477.
- Lysogorskaia E.V., Abramycheva N.Y., Zakharova M.N. et al. Genetic studies of Russian patients with amyotrophic lateral sclerosis. Genetic studies of Russian patients with amyotrophic lateral sclerosis. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration. 17(1-2): 135-141. DOI: 10.3109/21678421.2015.1107100
- Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Устинова В.В. и др. Секвенирование нового поколения в диагностике заболеваний, сопровождающихся расстройствами движений. Секвенирование нового поколения в диагностике заболеваний, сопровождающихся расстройствами движений. Бюллетень Национального общества по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений.(2): 16-23.
- Ветчинова А.С., Коновалова Е.В., Волчков П.Ю. и др. Редактирование генома на клеточной модели генетической формы болезни Паркинсона. Редактирование генома на клеточной модели генетической формы болезни Паркинсона. Гены и клетки. 11(2): 114-118.
- Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Абрамычева Н.Ю. и др. Dyt6-форма идиопатической дистонии. Dyt6-форма идиопатической дистонии. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 10(2): 52-56.
- Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Степанова М.С. и др. Новый подход к молекулярно-генетическому скринингу у пациентов с болезнью Паркинсона. Новый подход к молекулярно-генетическому скринингу у пациентов с болезнью Паркинсона. Неврологический журнал. 21(1): 13-16. DOI: 10.18821/1560-9545-2016-21-1-13-16
- Novosadova E.V., Nekrasov E.D., Chestkov I.V. et al. A platform for studying molecular and cellular mechanisms of parkinson's disease based on human induced pluripotent stem cells. A platform for studying molecular and cellular mechanisms of parkinson's disease based on human induced pluripotent stem cells. Современные технологии в медицине. 8(4): 157-166. DOI: 10.17691/stm2016.8.4.20
- Abramycheva N., Stepanova M., Kalashnikova L. et al. New mutations in the Notch3 gene in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL). New mutations in the Notch3 gene in patients with cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL). Journal of the Neurological Sciences. 349(1): 196-201. DOI: 10.1016/j.jns.2015.01.018
ВЫСТУПЛЕНИЯ
- Доклад: ДНК-диагностика болезни Гентингтона (предпочтительные способы забора биоматериала, методы, интерпритация результатов, возможные ошибки). Профилактика болезни Гентингтона. Этические проблемы медико-генетического консультирования и ДНК-диагностики отягощенных семей. (Научно-практическая школа по болезни Гентингтона г. онлайн, 01 января - 31 декабря 2025 г.)
- Доклад: Сложные вопросы оценки микросателлитных повторов при нейродегенеративных заболеваниях (XI Международная научно-практическая конференция "Молекулярная диагностика 2023" г. Москва, 14-16 ноября 2023 г.)
- Доклад: Высокопроизводительные технологии мутационного скрининга при нейродегенеративных заболеваниях: опыт таргетного секвенирования (IV Национальный Конгресс по болезни Паркинсона и расстройствам движений (c международным участием) г. Москва, 11-13 сентября 2017 г.)
ПАТЕНТЫ
- Способ выявления экспансии тринуклеотидных CGG-повторов в 5'- нетранслируемой, промоторной области гена FMR1 при заболевании синдрома атаксии/тремораа
- Способ и набор реагентов для выявления полиморфизмов в генах LINGO1, LINGO2 и SLC1A2, определяющих генетическую ассоциацию с эссенциальным тремором
- Способ диагностики преклинической стадии болезни Гентингтона
ГРАНТЫ
- РФФИ 16-04-01662, Клеточные и молекулярные механизмы болезней мотонейронов — исполнитель
- РФФИ 15-04-08744 а, Генетико-физиологические механизмы когнитивных и двигательных нарушений при болезни Паркинсона и нормальном старении — исполнитель
- РФФИ 15-04-07882 а, Морфо-генетические предпосылки полового диморфизма мозга и одаренности человека — исполнитель
- РНФ 17-75-20211, Эпигенетические механизмы в развитии нейродегенеративных заболеваний — исполнитель
- РФФИ 19-015-00533, Патогенетические механизмы развития лобно-височной деменции и смежных корковых атрофий — исполнитель
- РФФИ 19-015-00171\19, Молекулярно-генетический анализ аутосомно-рецессивных спиноцеребеллярных атаксий в российской популяции — исполнитель
- РНФ 22-15-00448, Когнитивные нейросети мозга при нормальном старении и возрастзависимых нейродегенеративных заболеваниях: нейрофизиология, генетические и эпигенетические факторы, последствия COVID-19 — исполнитель
- РНФ 24-25-00478, Реализация генетической и эпигенетической предрасположенности к синуклеинопатиям — руководитель