Влияние генетических факторов на нейрофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний
Пономарева Н.В., Фокин В.Ф., Рогаев Е.И., Иллариошкин С.Н.
М.: Анналы клинической и экспериментальной неврологии. Том 12, Специальный выпуск, 2018
В обзоре суммированы основные результаты исследований, посвященных влиянию генетических факторов на нейрофизиологические изменения при нейродегенеративных возрастзависимых заболеваниях – болезнях Альцгеймера (БА), Паркинсона (БП) и Гентингтона (БГ). В ряде случаев нейрофизиологические методы дают возможность обнаружить изменения уже на доклинической стадии нейродегенеративного процесса. Такие нейрофизиологические маркёры обладают свойствами эндофенотипов и могут быть использованы для ранней диагностики болезней. Проведенные исследования позволяют выяснить, какие факторы лежат в основе гетерогенности заболеваний не только на молекулярно-генетическом, но и на нейрофизиологическом уровне. В то же время, такой подход показал наличие ряда общих для БА, БП и БГ нейрофизиологических нарушений. Наибольшее значение для развития заболеваний имеют изменения коннективности, включающие межполушарную дезинтеграцию, замедление информационных процессов,снижение торможения, гипервозбудимость и эпилептогенез, а также нарушения нейро-васкулярного сопряжения. С другой стороны, нейрофизиологические изменения могут прямо влиять на развитие болезни, в том числе и на генетическом уровне, о чем свидетельствует данные экспериментальных оптогенетических исследований, результаты глубокой стимуляции мозга и других методов нейромодуляции. Эти данные имеют большое значение для персонализированного подхода к профилактике и лечению возрастзависимых нейродегенеративных заболеваний.