Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL)

Максимова М.Ю., Айрапетова А.С.
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2026;18(1):70-75. https://doi.org/10.14412/2074-2711-2026-1-70-75
Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) – моногенное наследственное заболевание мелких сосудов головного мозга, причиной которого являются мутации в гене NOTCH3. Представлено наблюдение пациента 46 лет, у которого диагноз CADASIL был подтвержден генетическим исследованием. В марте 2023 г. пациент перенес острое нарушение мозгового кровообращения с возникновением инфаркта в покрышке среднего мозга справа, развитием диплопии при взгляде влево, атаксии, последующим регрессом симптомов. В июне 2024 г. изменилось поведение пациента, появилась слабость в правой руке. При МРТ выявлены подострый инфаркт в области базальных структур левого полушария мозга, диффузные изменения белого вещества височных и лобных долей, множественные малые глубинные (лакунарные) инфаркты в базальных структурах обоих полушарий большого мозга, левом таламусе, перивентрикулярном белом веществе, мозолистом теле. По результатам генетического исследования выявлена гетерозиготная мутация гена NOTCHЗ – р.R169C (г528933696). Особенностью клинического наблюдения является отсутствие у пациента с генетически подтвержденным синдромом CADASIL мигрени, а также клинически выраженных когнитивных и нейропсихологических нарушений.