Спиноцеребеллярная атаксия типа 27В (ATX-FGF14-GAA)

Нужный Е.П., Невзорова К.В., Проценко А.Р., Абрамычева Н.Ю., Лясковик А.А., Белякова-Бодина А.И., Иллариошкин С.Н.
Российский неврологический журнал. 2025;30(4):32-37. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2025-30-4-32-37
Спиноцеребеллярная атаксия типа 27В (СЦА27В) — новая форма наследственных атаксий, открытая в 2023 г.; заболевание связано с носительством патологической экспансии GAA-повторов в гене FGF14. Согласно современным исследованиям, данный тип атаксии является одним из наиболее частых у пациентов с началом во взрослом возрасте, особенно среди неверифицированных случаев. В статье приводится клиническое наблюдение пациентки с СЦА27В с дебютом заболевания в 64 года, рецидивирующей дизартрией, бьющим вниз нистагмом и нормальной нейровизуализационной картиной. На примере данного случая подробно описан широкий спектр современных методов диагностики (видеоокулография, видеопроба Хальмаги, МР-спектроскопия мозжечка, ДНК-диагностика), применяющихся при обследовании пациентов с неясным генезом прогрессирующей мозжечковой атаксии. Обсуждаются трудности дифференциальной диагностики СЦА27В с приобретенными, в том числе глютеновой, атаксиями.