Сочетание наследственной оптической нейропатии и демиелинизирующего заболевания центральной нервной системы

Елисеева Д. Д., Крылова Т. Д., Меремкулова М. О., Шеремет Н. Л.
Современные технологии в офтальмологии. 2025. Т. 60. № 2. С. 119-120
https://doi.org/10.25276/2312-4911-2025-2-119-120
Актуальность
Сочетание наследственной оптической нейропатии (НОН) и демиелинизирующих заболеваний ЦНС представляет собой сложную диагностическую задачу .
Применение современных методов диагностики важно для правильного выбора терапии.
Цель
Представить клинический случай сочетанной патологии: аутосомно-рецессивной оптической нейропатии (АРОН) и демиелинизирующего заболевания ЦНС у пациентки.
Материал и методы
Пациентка Б., 1999 г.р., с перенесенным в детстве заболеванием, ассоциированных с антителами к MOG-IgG (МОГАЗ) и двусторонней оптической нейропатией (ОН) со снижением зрения в 22 г.
Результаты
Начало, клиническое течение ОН, а также морфофункциональные изменения свидетельствовали о возможной генетической природе ОН. Генетический анализ выявил мутации в гене DNAJC30 яДНК, что соответствует АРОН. На фоне терапии идебеноном у пациентки наблюдалось частичное улучшение зрительных функций в течение 3 лет наблюдения.
Заключение
Данный случай демонстрирует возможность сочетания АРОН и МОГАЗ. Дифференциальная диагностика оптического неврита, характерного для демиелинизирующего заболевания и НОН, важна для назначения правильной терапии.