Синдром Леша–Нихена

Тимофеева А.А., Клюшников С.А., Федотова Е.Ю., Гнедовская Е.В.
Нервные болезни, 2025. N2 https://atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles/nervo/Timofeeva_NB_2%202025.pdf 
Синдром Леша–Нихена – редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание из группы нарушений обмена пуринов, обусловленное дефицитом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы вследствие мутаций гена HPRT1. Классическая форма синдрома характеризуется триадой клинических проявлений – неврологическими расстройствами, гиперурикемией и самоповреждающим поведением. Заболевание, как правило, дебютирует в раннем детстве у лиц мужского пола и чаще наблюдается в педиатрической практике. В представленной статье описан уникальный клинический случай синдрома Леша–Нихена у взрослого пациента, проведен анализ особенностей клинической картины, методов диагностики и подходов к терапии. Подчеркивается, что своевременное распознавание заболевания, раннее молекулярно-генетическое подтверждение диагноза и междисциплинарный подход к лечению являются ключевыми факторами улучшения прогноза и качества жизни пациентов с данной орфанной патологией