Синдром Герстманна–Штраусслера–Шейнкера с трансформацией фенотипа в динамике и ошибочной диагностикой болезни двигательного нейрона (клиническое наблюдение)

Шевчук Д.В., Гришина Д.А., Нужный Е.П., Захарова М.Н.
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика . 2024;16(4):68-75.  https://doi.org/10.14412/2074-2711-2024-4-68-75
В статье представлено клиническое наблюдение синдрома Герстманна–Штраусслера–Шейнкера (СГШШ) – прогрессирующего наследственного прионного заболевания с крайне редким фенотипом, который на протяжении всего заболевания претерпевал динамические изменения, в итоге приведя к ошибочной диагностике болезни двигательного нейрона. Важной особенностью наблюдения является клиническая картина прогрессирующей миелопатии, вероятно, в результате отложения бляшек прионного белка, с развитием симптомов поражения нижнего мотонейрона (гипотрофии, арефлексия, фасцикуляции и мышечная гипотония). Рассмотрены клинические, лабораторные, электрофизиологические и нейровизуализационные особенности данного случая. Окончательный диагноз был верифицирован при проведении полноэкзомного секвенирования – выявлена типичная для СГШШ мутация p.P102L в гене прионного белка PRNP. Обсуждается целесообразность включения СГШШ в дифференциально-диагностический ряд у пациентов с прогрессирующими двигательными нарушениями, положительным семейным анамнезом и неизмененной проводящей функцией длинных нервов по данным электронейромиографии.