Синдром Герстманна–Штраусслера–Шейнкера с фенотипом ранней спиноцеребеллярной атаксии

Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика . 2022;14(6):63-66. (На рус. языке)  https://doi.org/10.14412/2074-2711-2022-6-63-66
В статье приведено описание семейного случая редкого наследственного прионного заболевания – синдрома Герстманна–Штраусслера–Шейнкера с верифицированной мутацией p.P102L в гене прионного белка PRNP. Клиническая картина была представлена прогрессирующей мозжечковой атаксией, пирамидным синдромом, бульбарными нарушениями и полиневропатией, что позволило установить предварительный диагноз «аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия». В дальнейшем окончательный диагноз был верифицирован с использованием технологии массового параллельного секвенирования. Особенностями данного наблюдения являются вариабельный возраст дебюта в пределах одной семьи, в том числе необычно ранний возраст начала заболевания у пробанда (25 лет), отсутствие когнитивных нарушений, а также патологических изменений при проведении электроэнцефалографии и магнитно-резонансной томографии головного мозга. Обсуждается возможная модифицирующая роль полиморфизма в кодоне 129 гена PRNP (129Val) в формировании фенотипа заболевания, анализируются особенности клинической картины и методов диагностики данного синдрома.