Сергей Иллариошкин: Россия совершает прорыв в борьбе с редкими заболеваниями

Россия добилась значимых успехов в диагностике и лечении редких заболеваний. Об этом на примере спинальной мышечной атрофии рассказал замдиректора по научной работе и директор Института мозга Российского центра неврологии и нейронаук, заведующий кафедрой неврологии Российского университета медицины, академик РАН, профессор Сергей Иллариошкин.
Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?
Это тяжелое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание нервной системы, при котором страдают двигательные нейроны спинного мозга. Человек теряет способность к активному движению, потому что исчезает сигнал от нервных клеток к мышцам, которые атрофируются. Заболевание весьма полиморфное и включает пять клинических форм, - от врожденной (которая начинается еще внутриутробно) до форм, которые проявляются после 15-25 лет. При заболевании в первые месяцы жизни ребенок без лечения практически обречен умереть, а при начале болезни в конце первого - начале второго года пациент при должном уходе может дожить до более взрослого возраста, но у него развиваются тяжелые деформации скелета и выраженная инвалидизация с прикованностью к креслу.
Читать подробнее в источнике  https://rg.ru/2025/05/12/sergej-illarioshkin-rossiia-sovershaet-proryv-v-borbe-s-redkimi-zabolevanii...