2 октября 2026
Семейный случай дистонии-паркинсонизма с быстрым началом (DYT/PARK-ATP1A3, DYT12)
Зарипова Л.Р., Евдокимов К.М., Громова К.А., Садекова М.А., Нужный Е.П., Абрамычева Н.Ю., Федотова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2026. Т. 20. №3. C. 86-97. doi: 10.17816/ACEN.1487
Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP) — один из наиболее известных и часто встречающихся фенотипов ATP1A3-ассоциированных заболеваний, характеризуемый острым или подострым развитием дистонии, паркинсонизма и бульбарных нарушений, как правило, на фоне воздействия провоцирующих факторов (лихорадка, инфекции, физическая активность и др.). На практике распознавание RDP затруднительно в связи с наличием атипичной симптоматики, не соответствующей принятым клиническим критериям диагностики, а также вследствие перекрывания с другими фенотипами данной группы заболеваний и частого отсутствия отягощённого семейного анамнеза. В отечественной литературе описаны всего 2 клинических случая RDP. В данной статье представлены 2 новых пациента из одной семьи с фенотипом RDP и выявленным вероятно патогенным вариантом в гене ATP1A3 c.2974G>A (p.Asp992Asn). Приведён обзор литературы с освещением информации по патогенезу, диагностике и лечению группы заболеваний, обусловленных различными вариантами в гене ATP1A3.