Результаты двухлетнего наблюдения взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q на фоне терапии российским воспроизведенным препаратом нусинерсена
Российский неврологический журнал. 2026;31(4):56-60. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2026-31-4-56-60
Появление патогенетической терапии для пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q (СМА) в 2019 г. ключевым образом изменило прогноз и течение заболевания. В настоящее время имеется большой опыт применения нусинерсена в условиях реальной клинической практики, в том числе у пациентов старше 18 лет. Накоплено немало данных об эффективности и безопасности модификаторов сплайсинга при лечении не только детей, но и пациентов, впервые начавших получать патогенетическую терапию во взрослом возрасте. Нусинерсен демонстрирует хороший профиль эффективности и безопасности, что подтверждается данными зарубежных и отечественных клинических исследований. У взрослых пациентов со СМА, имеющих длительный период течения болезни, терапия нусинерсеном позволяет не только предотвратить прогрессирование неврологического дефицита, но и улучшить двигательные функции. Важным этапом повышения доступности терапии стало появление российского воспроизведенного препарата нусинерсен в 2024 г., который в настоящее время активно применяется в клинической практике и демонстрирует сопоставимый профиль эффективности и безопасности с референтным препаратом. В данной статье представлен опыт проспективного наблюдения семейного случая двух сиблингов, которые являются первыми взрослыми пациентами в России, получившими нусинерсен отечественного производства.