Профиль взрослого пациента со спинальной мышечной атрофией на фоне терапии российским нусинерсеном

Шпилюкова Ю.А., Клюшников С.А. и др.
Нервные болезни. №2. 2026. https://atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles/nervo/NB_2_2026_004_36-42.pdf 
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание; по данным зарубежных авторов, на долю взрослых приходится около 1/3 всех случаев СМА. С 2019 г. в РФ доступна патогенетическая терапия СМА, а в 2024 г. был зарегистрирован первый российский воспроизведенный нусинерсен. В отсутствие единого регистра точное число взрослых пациентов с СМА в РФ и число получающих терапию остаются неизвестными. В 2025 г. ФГБНУ “Российский центр неврологии и нейронаук” совместно с Национальной ассоциацией экспертов по редким заболеваниям инициировали первое в РФ многоцентровое исследование ADULTSMARUS-24, предусматривающее динамическое наблюдение за взрослыми пациентами с СМА как на фоне терапии, так и при естественном течении заболевания. Цель работы – описание клинического профиля взрослого пациента с СМА, получающего терапию российским воспроизведенным нусинерсеном, на основании первых данных реальной клинической практики (первый промежуточный отчет исследования ADULTSMARUS-24, данные визита включения). В выборку вошло 27 пациентов из 11 регионов РФ (36,5% всех включенных в исследование взрослых пациентов). Преобладали пациенты с СМА III типа и функциональным статусом “способный ходить” и “способный сидеть”, что отражает относительно “сохранный” клинический фенотип; средний возраст на момент включения в исследование составил 35,5 ± 14,4 года. Во всех подгруппах отмечен значительный интервал между дебютом симптомов и началом терапии. У большинства пациентов отсутствовали выраженные нарушения глотания и дыхания; выраженная сколиотическая деформация позвоночника выявлена менее чем у половины больных. Нежелательное явление зарегистрировано лишь у 1 (3,7%) из 27 пациентов. Часть пациентов сохраняют социальную активность – продолжают работать и планируют рождение детей. Полученные данные дают первое описание профиля взрослого пациента с СМА на фоне терапии российским нусинерсеном; для оценки эффективности и безопасности терапии необходимы продолжение наблюдения и расширение выборки.