Проблемы смены терапии у пациентов с 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофией: обзор литературы и предложения экспертов

Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Шпилюкова Ю.А. и др.
Нервные болезни. 2025. №3, с. 3-10. https://atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles/nervo/3-10%20Resolution%20NB-3-25.pdf 
Появление эффективных болезнь-модифицирующих (патогенетических) препаратов существенно изменило прогноз пациентов с 5q-сцепленной спинальной мышечной атрофией (СМА). В этой связи проблемы смены терапии (допустимость, обоснование и т.д.) приобретают важное значение, учитывая ограниченность имеющихся данных о безопасности, эффективности и долгосрочных исходах. Целью настоящей работы явился анализ актуальных публикаций и данных реальной клинической практики, посвященных смене болезнь-модифицирующей терапии у пациентов с СМА, с формулированием экспертных предложений по оптимизации клинического принятия решений. Проведен обзор доступных научных источников, рассматривающих переходы с нусинерсена на рисдиплам, с рисдиплама на нусинерсен, а также с рисдиплама или нусинерсена на онасемноген абепарвовек; обобщены результаты клинических исследований и наблюдений реальной практики с оценкой эффективности и профиля безопасности патогенетических препаратов для СМА после смены терапии. Обнаружено, что смена терапии в целом не сопровождалась ухудшением профиля безопасности и ассоциировалась со стабилизацией либо умеренным улучшением двигательных функций; наиболее часто описывался переход с нусинерсена на рисдиплам, тогда как данные о переходах с рисдиплама или нусинерсена на онасемноген абепарвовек, а также с рисдиплама на нусинерсен остаются ограниченными. Типичными основаниями для смены терапии являлись трудности интратекального введения нусинерсена, субоптимальный клинический ответ, развитие нежелательных явлений, предпочтения пациентов и их законных представителей. В большинстве наблюдений переход на рисдиплам хорошо переносился и сопровождался определенным улучшением бульбарных и дыхательных функций; вместе с тем долгосрочные исходы такого перехода изучены недостаточно и требуют дальнейшего наблюдения. Эксперты подчеркивают необходимость четких медицинских обоснований для смены терапии, недопустимость ее по немедицинским причинам (“немедицинское переключение”) и обязательность полной информированности пациентов, их родителей или законных представителей; решения о смене терапии должны приниматься с учетом соотношения риск–польза и действующих правовых норм. Необходимы дальнейшие исследования для уточнения долгосрочной эффективности и безопасности подобных терапевтических подходов.