Поиск РНК-маркеров ранней клинической стадии болезни Паркинсона

Семенова Е.И., Алиева А.Х., Шульская М.В., Руденок М.М., Лукашевич М.В., Власов И.Н., Иллариошкин С.Н., Федотова Е.Ю., Карабанов А.В., Росинская А.В., Доронина О.Б., Доронина К.С., Сломинский П.А., Шадрина М.И.
Медицинская генетика. 2025;24(12):143-144. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.143-144
Болезнь Паркинсона (БП) – распространенное нейродегенеративное заболевание с длительным скрытым периодом, из-за которого необходим поиск генов и механизмов, вовлеченных в патогенез данного заболевания на самых ранних стадиях (РС). Целью работы было изучение изменения экспрессии генов на уровне транскриптома при БП и выявление новых маркеров РС заболевания. В работе был проведен полнотранскриптомный анализ в периферической крови монозиготных близнецов, дискордантных по БП, с последующей верификацией полученных результатов методом ПЦР в реальном времени. В крови близнецов с БП было показано изменение экспрессии трех генов, ассоциированных с циркадными ритмами, PTGDS, ADORA2A и MTA1. Также был проведен экспрессионный анализ отдельных кандидатных генов в периферической крови пациентов с РС БП, в результате которого было обнаружено достоверное и специфическое для БП изменение экспрессии генов MTA1, HNMT, NSF, PTGS2, LRRN3 у пациентов с РС БП. Указанные гены могут быть вовлечены в патогенез БП, а также могут рассматриваться в качестве потенциальных биомаркеров РС БП.