Клинический случай синдрома Барде–Бидля, диагностированного во взрослом возрасте, в практике врача-невролога

Ершова М.В., Зарипова Л.Р., Федотова Е.Ю.
Нервные болезни. 2025. №3, с. 3-10. https://atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles/nervo/39-46%20Ershova%20NB-3-25.pdf
Синдром Барде–Бидля – орфанное мультисистемное генетическое заболевание, относящееся к группе цилиопатий, основными проявлениями которого являются ретинальная дистрофия, ожирение и постаксиальная полидактилия. Учитывая широкий спектр клинических проявлений, пациенты с синдромом Барде–Бидля могут встречаться в практике врачей многих специальностей. В данной статье приведено описание клинического наблюдения пациентки с синдромом Барде–Бидля, направленной в неврологический стационар. На данном примере мы показываем важность настороженности относительно редких генетических синдромов и знания дальнейшей тактики ведения таких пациентов