Клинический случай наследственного транстиретинового амилоидоза с преимущественным поражением периферической нервной системы

Гусева Е.А., Супонева Н.А., Мухачева М.В.
Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2026. Т. 20. №1. C. 95-103. doi: 10.17816/ACEN.1447
Наследственный транстиретиновый амилоидоз — это фатальное системное прогрессирующее заболевание, вызванное мутациями в гене транстиретина (TTR), наследуемое по аутосомно-доминантному типу, преимущественно поражающее периферическую и вегетативную нервную систему и сердце, а также почки, печень, глаза, желудочно-кишечный тракт, приводящее к инвалидизации и летальному исходу.

В статье представлен клинический случай наследственного транстиретинового амилоидоза у пациента 61 года с преимущественным развитием явлений полинейропатии, вызванного наиболее часто встречающимся вариантом мутации в гене TTR — Val30Met. Проведены анализ и обобщение симптоматики транстиретинового амилоидоза, вызванного мутацией Val30Met в гене TTR, при раннем и позднем начале развития заболевания.