Клинические и молекулярно-генетические аспекты спиноцеребеллярной атаксии 17-го типа

Давиденко А.В., Иллариошкин С.Н., Богомазова А.Н.
Нервные болезни. №1, 2025
Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) представляет собой редкое полиглутаминовое нейродегенеративное заболевание с широким спектром клинических проявлений, включая атаксию, экстрапирамидные расстройства, деменцию и психические нарушения. Лечение заболевания в настоящее время является симптоматическим. При нейровизуализации и гистологических исследованиях выявляется распространенная нейродегенерация, затрагивающая мозжечок, кору больших полушарий, базальные ганглии и ствол мозга, однако патологические проявления могут значительно различаться у отдельных пациентов. Клиническая картина СЦА17 крайне вариабельна даже среди носителей одинаковых мутаций, что затрудняет диагностику и прогнозирование течения болезни. Для правильной диагностики заболевания необходимо генетическое тестирование, причем проведение более широкого анализа (например, секвенирование экзома) может позволить выявить мутации, модифицирующие проявления полиглутаминкодирующей экспансии CAG-повторов в гене TBP.
Читать статью https://atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles/nervo/Davidenko_1%202025-9.pdf