Дыхательные нарушения при болезни Помпе с поздним началом

Клюшников С.А.,  Литвякова И.В.
Нервные болезни. №1, 2025
Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) – редкая наследственная метаболическая миопатия из группы лизосомных болезней накопления, сопровождающаяся прогрессирующим поражением дыхательных мышц и развитием рестриктивной дыхательной недостаточности. Респираторные нарушения существенно влияют на прогноз и качество жизни пациентов, определяя важность своевременной диагностики и мониторинга функции внешнего дыхания. В патогенезе дыхательной дисфункции при БППН основную роль играют гликогеновая миопатия диафрагмы и других дыхательных мышц, а также, вероятно, нейронопатия, обусловленная поражением мотонейронов спинного мозга. Клинические проявления включают прогрессирующую одышку, ортопноэ, ночную гиповентиляцию, сопровождающуюся утренними головными болями и дневной сонливостью. Диагноз подтверждается с помощью ферментной и молекулярно-генетической диагностики; для оценки выраженности дыхательной недостаточности используют спирометрию и полисомнографию. Основной метод лечения – ферментозаместительная терапия рекомбинантной α-1,4-глюкозидазой, способствующая стабилизации дыхательной функции. Дополнительно применяются методы респираторной поддержки (неинвазивная вентиляция легких), реабилитация и физиотерапия, позволяющие существенно улучшить долгосрочный прогноз пациентов с БППН.
Читать статью https://atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles/nervo/Klyushnikov_1%202025-6.pdf