Дисбаланс метионинового цикла у детей с многофакторными формами расстройств аутистического спектра: клинико-лабораторное исследование

Мамедов И.С., Перевезенцев О.А., Золкина И.В., Киселев Д.П., Татаринов П.А., Сухоруков В.С., Крапивкин А.И. 
Рос вестн перинатол и педиатр 2026; 71:(2): 50–56. DOI: 10.21508/1027–4065–2026–71–2–50–56
Расстройства аутистического спектра характеризуются выраженной гетерогенностью. Стандартная клиническая классификация неотражает особенностей метаболизма пациентов, чтоограничивает возможности лабораторной стратификации ипатогенетически ориентированного подхода к лечению. Одним из ключевых биохимических путей, потенциально вовлеченных впатогенез идиопатических форм расстройств аутистического спектра, является метиониновый цикл иодноуглеродный обмен.
Цель исследования. Оценить показатели метионинового цикла у детей с несиндромальными и идиопатическими формами расстройств аутистического спектра и определить их клинико-диагностическую значимость.
Материалы и методы. Проведено одномоментное сравнительное исследование с участием 65 детей с мультифакторными расстройствами аутистического спектра (распределенных по тяжести аутистических расстройств на 3 подгруппы согласно DSM-5: ASD Level 1, ASD Level 2, ASD Level 3) в возрасте 44–72 месяцев и 30 условно здоровых детей контрольной группы. Определение гомоцистеина (Hcy), S-аденозилметионина (AdoMet) и S-аденозилгомоцистеина (AdoHcy) выполнено методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией. Рассчитывали соотношение AdoMet/AdoHcy как интегральный показатель метилирующего потенциала. Статистический анализ включал непараметрические методы.
Результаты. У всех подгрупп пациентов с выявлены статистически значимые отличия от контрольной группы по всем показателям одноуглеродного обмена (p<0,001). Отмечено повышение уровня гомоцистеина, снижение концентрации AdoMet, накопление AdoHcy и выраженное снижение соотношения AdoMet/AdoHcy. Наиболее выраженные нарушения метилирующего потенциала выявлены у пациентов с расстройствами аутистического спектра 3 уровня тяжести согласно DSM-5 (ASD Level 3). Показатель AdoMet/AdoHcy продемонстрировал наибольшую диагностическую специфичность между клиническими группами.
Заключение. У детей с мультифакторными расстройствами аутистического спектра выявлен системный дисбаланс метионинового цикла. Комплексная оценка Hcy, AdoMet и AdoHcy, а также расчет соотношения AdoMet/AdoHcy могут рассматриваться как перспективный лабораторный инструмент лабораторной диагностики расстройств аутистического спектра у пациентов и обоснования патогенетически ориентированных метаболических вмешательств в педиатрической практике.