5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия у взрослого пациента под маской мышечной дистрофии Беккера: клиническое наблюдение

Клюшников С.А., Муракаев А.А.
Нервные болезни, №1, 2026, с. 85-92. DOI: 10.24412/2226-0757-2026-13400
Представлено клиническое наблюдение 40-летнего пациента с генетически подтвержденной 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофией (5q-СМА), длительно расценивавшейся как мышечная дистрофия Беккера. Первые двигательные нарушения возникли в подростковом возрасте и проявлялись медленно прогрессирующей, преимущественно проксимальной слабостью нижних конечностей, затруднением вставания с использованием приемов Говерса, спонтанными падениями и “утиной” походкой. Псевдогипертрофия икроножных мышц, гипотрофия мышц бедер и плечевого пояса, умеренное повышение активности креатинкиназы в сыворотке крови, мужской пол пациента и наличие сходного заболевания у брата первоначально поддерживали гипотезу дистрофинопатии. Однако при исследовании гена DMD, диагностике болезни Помпе и молекулярно-генетическом исследовании с использованием панели генов, ассоциированных с наследственными миопатиями, не было выявлено каузативных изменений. Повторные нейрофизиологические исследования продемонстрировали признаки хронического денервационно-реиннервационного процесса, что стало основанием для проведения молекулярного анализа генов SMN1/SMN2, позволившего верифицировать 5q-СМА, клинически квалифицированную как спинальная мышечная атрофия III типа. Пациенту рекомендована патогенетическая терапия рисдипламом с динамической оценкой моторных функций. Наблюдение подчеркивает необходимость включения 5q-СМА в дифференциальную диагностику у взрослых пациентов с медленно прогрессирующей проксимальной слабостью, псевдогипертрофией икроножных мышц и умеренной гиперкреатинкиназемией