Болезнь Вильсона-Коновалова
Заболевания появляется из-за мутаций в гене АТР7В. Они приводит к нарушению обмена меди, из-за чего избыточные ее количества накапливаются в печени, головном мозге, роговице и других тканях и органов, приводя к нарушению их функций.
Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушению речи и/или глотания, снижению интеллекта.
Дебют заболевания может быть в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и очень редко – в 50–60 лет. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает (при отсутствии лечения).
Диагностика основана на обнаружении признаков нарушения обмена меди в крови и моче (анализ крови на содержание меди и церулоплазмина в крови, суточный анализ мочи на медь). Реже проводится генетический анализ на обнаружение мутаций в гене АТР7В. Особое диагностическое значение имеет консультация офтальмолога для определения отложения меди в роговице (кольцо Кайзера-Флейшер).
Болезнь Вильсона–Коновалова – редкий пример наследственного нарушения, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения. Назначаются специальные препараты, которые мешают попаданию меди в организм и выводят уже накопленный металл. Необходим пожизненный постоянный прием препаратов и постоянное динамическое наблюдение у врача для своевременной коррекции дозировки. Важно, как можно раньше начать лечение и использовать схему с постепенным увеличением дозы препарата. Кроме того, необходимо соблюдение специальной диеты, применение гепатопротекторной терапии, постоянный мониторинг функций печени, почек, состояния крови и др.
В Научном центре неврологии проводится комплексная диагностика, лечение и динамическое наблюдение пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Наши специалисты назначат анализы, необходимые для подтверждения диагноза, расскажут о заболевании, подберут необходимую терапию. На базе ДНК-лаборатории проводится диагностика наиболее частых мутаций гена АТР7В, а в лаборатории нашего Центра проводят все необходимые анализы крови и мочи.
5 неврологическое отделение ФГБНУ "Научный центр неврологии"