Фенотипическое разнообразие и трудности диагностики синдрома CANVAS

Синдром CANVAS (от англ. Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome) — наследственное медленно прогрессирующее заболевание взрослого возраста, для которого характерно сочетание сенситивной и мозжечковой атаксии, сенсорной полиневропатии и двусторонней вестибулопатии. Причиной данного заболевания в большинстве случаев является биаллельная экспансия AAGGG-повторов в гене RFC1, кодирущем субъединицу 1 фактора репликации С. На сегодняшний день CANVAS является одной из наиболее распространенных в мире форм среди наследственных атаксий с поздним началом. Дифференциальный диагноз данного синдрома проводится с широким кругом наследственных и приобретенных заболеваний, для которых характерно сочетание мозжечково-сенситивной атаксии, полиневропатии и вестибулопатии. В статье приводится описание двух клинических случаев, у которых диагностика синдрома CANVAS вызвало ряд трудностей. Обсуждается фенотипическое разнообразие данного заболевания и роль видеоокулографии в алгоритме обследования данных пациентов и верификации диагноза.