Дентаторубропаллидольюисова атрофия: редкая форма аутосомно-доминантной атаксии у пациента славянского этнического происхождения

Нервные болезни. №3, 2024, стр. 31-38
Дентаторубропаллидольюисова атрофия (ДРПЛА) – редкое заболевание из группы наследственных аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий (АДСЦА). Спектр проявлений ДРПЛА обширен – от мозжечковой атаксии в сочетании с когнитивными нарушениями и гиперкинезами до фенотипа миоклонус-эпилепсии, в связи с чем клиническая картина может в значительной степени варьировать даже среди членов одной семьи. Распространенность ДРПЛА тесно зависит от этнического фактора; наиболее часто это заболевание встречается в японской популяции, тогда как в большинстве других стран описаны единичные клинические случаи. В России до настоящего времени была описана одна семья якутской этнической принадлежности с генетически верифицированной ДРПЛА. В данной статье представлено клиническое наблюдение ДРПЛА у пациента славянского происхождения; обсуждаются особенности клинической картины, дифференциальной диагностики и патогенеза заболевания. В силу низкой осведомленности об этом заболевании и широкого спектра клинических проявлений его реальная распространенность может быть выше ожидаемой. Поэтому необходимо учитывать возможность ДРПЛА при проведении дифференциальной диагностики заболеваний из группы АДСЦА, особенно если атактический синдром сочетается с когнитивными нарушениями и гиперкинетическим синдромом.
Читать https://atmosphere-ph.ru/modules/Magazines/articles/nervo/Kotsoev_NB_pp.32-38.pdf
Дата издания: 06.12.2024