Молекулярно-генетические исследования

С 1994 года при V неврологическом отделении работает ДНК-лаборатория, которая стала одной из первых в стране, на базе которой проводится молекулярная диагностика неврологических заболеваний.

Лаборатория оснащена новейшим, высокотехнологичным оборудованием, необходимым для проведения молекулярно-генетических исследований с использованием таких современных методов как ПЦР в режиме "реального времени", фрагментный анализ и секвенирование.

На базе лаборатории разработаны оригинальные протоколы ДНК-диагностики заболеваний с экспансией тринуклеотидных повторов (болезнь Гентингтона, атаксия Фридрейха и прочие прогрессирующие наследственные атаксии, спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди), в рутинном режиме осуществляется диагностика наиболее частых мутаций при торсионной дистонии, болезни Паркинсона, спинальной амиотрофии, CADASIL, болезни Вильсона, спастической параплегии 4 типа, и т.д. Внедрен в работу метод MLPA диагностики (Multiplex ligation-dependent probe amplification) для одномоментного выявления большинства значимых мутаций при болезни Паркинсона.

Получен первый опыт высокопроизводительного секвенирования нового поколения. Проводится разработка и внедрение новых протоколов ДНК-диагностики (например, болезни Ниманна-Пика, дентаторубропаллидолюисовой атрофии, атипичного паркинсонизма и др.).